Le voyage des Neals avec KDM6B

Comment est votre famille ?

Nous avons une famille nombreuse et recomposée.
Mon mari et moi avons tous deux eu des enfants lorsque nous nous sommes mariés.
Ensemble, nous en avons 6 au total.
Notre fils, Davie, est le seul enfant que nous ayons biologiquement ensemble ; et c’est lui qui est atteint de KDM6B.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons partir à l’aventure.
Le camping et la pêche font partie de nos activités préférées.
Davie aime passer du temps dans le camping-car et partir à la découverte dans son chariot.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Les gens ne comprennent pas Davie.
Il a deux mutations génétiques qui semblent aggraver certaines de ses affections car elles se chevauchent.
Il a tellement grandi et se porte si bien, mais les gens supposent qu’il est *uniquement* autiste alors que nous avons des problèmes d’alimentation, des problèmes liés au système immunitaire, des problèmes d’allergie et de gastro-entérologie, etc.
Nous sommes si près de marcher.
Nous travaillons également sur l’utilisation d’un talker pour une meilleure communication.
Davie suit des séances de kinésithérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie.
Je reste à la maison avec lui pour l’aider le mieux possible.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

À quoi s’attendre à l’avenir.
Je sais que cela n’est pas possible sans données et sans que d’autres personnes soient diagnostiquées.
Davie ayant deux mutations, il est très difficile de savoir dans quelle catégorie le ranger.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Les médias sociaux sont un outil précieux !
Comme il n’y a pas beaucoup d’informations disponibles sur le KDM6B, nous avons tendance à nous tourner vers des communautés ou des groupes qui ont des attributs spécifiques tels que l’hypotonie, les problèmes gastro-intestinaux, etc.
Il est plus facile de se concentrer sur ce qui a besoin d’être aidé ou traité que d’aller trop loin.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Tout va bien se passer !
Votre enfant est un cadeau.
Davie est différent, mais il nous a apporté de la joie et nous a rendus humbles d’une manière indescriptible.
Suivez votre instinct.
Beaucoup de médecins et de spécialistes ne comprennent pas votre enfant, et c’est normal.
Trouvez ceux qui veulent apprendre et évoluer avec vous.
Nous avons eu la chance de pouvoir compter sur des thérapeutes et des médecins extraordinaires tout au long de notre parcours.
Nous apprenons tous chaque jour.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Nous avons découvert la page Facebook lorsque notre fils a été diagnostiqué.
Au fil des ans, elle s’est développée et il est agréable d’entendre des histoires sur d’autres personnes atteintes de la même mutation.
Nous avons appris aujourd’hui que la KDM6B avait un nom officiel.
Nous ne l’aurions pas su si nous n’avions pas suivi la page Simon Searchlight.