Le parcours des McMahon avec le syndrome de délétion 15q13.3

Comment est votre famille ?

Nous sommes les 3 mousquetaires – maman, papa et Drake.
Nous sommes tous les trois assez introvertis, mais nous aimons aller dans des endroits en famille.
Nous formons une unité très soudée.
Mon mari et moi avons tous les deux 37 ans et Drake a 12 ans.
Nous avons un chien, Evie, qui se prend pour une diva, et nous naviguons dans la vie avec un trouble du spectre autistique, et ce depuis 2015.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Pour le plaisir, nous aimons nous rendre dans une ville voisine, à environ 25 minutes, et visiter le dépôt de trains BNSF.
Drake aime prendre des photos et des vidéos des trains qui arrivent et repartent.
Les ingénieurs et les chefs de train ont été très gentils avec nous – ils lui ont donné des gilets, des lunettes de sécurité et des gants qu’il adore.
Nous aimons aussi faire du shopping dans les friperies et nous devons prendre des photos de tout ce que nous faisons (nous = Drake).

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Je dirais que l’une des plus grandes difficultés auxquelles nous sommes confrontés est que, bien que Drake souffre de troubles du spectre autistique et puisse prétendre à une aide, nos revenus nous empêchent de remplir les critères d’éligibilité pour des choses telles que le revenu d’invalidité de la sécurité sociale pour l’aider à couvrir sa thérapie ou les frais de déplacement pour ses rendez-vous.
Une autre difficulté à laquelle nous sommes confrontés est le fait d’être exclus des événements familiaux ou d’être culpabilisés de ne pas assister à des événements dont nous savons qu’ils seraient trop déclencheurs ou trop stimulants pour Drake.
C’est difficile parce que nous voulons être présents et impliqués, mais parfois ce n’est pas une option parce que c’est dans le meilleur intérêt de notre fils que nous n’y allons pas.

Qu’est-ce qui influence votre décision de participer ou non à la recherche ?

Nous avons choisi de participer à la recherche parce qu’il y a encore beaucoup d’inconnues sur les troubles du spectre autistique et que plus nous participerons à la recherche, plus nous pourrons aider les experts à trouver des solutions. La connaissance, c’est le pouvoir. Je ne peux pas changer l’identité de Drake, mais je peux aider à obtenir plus d’informations à ce sujet afin que davantage de personnes puissent obtenir les ressources et l’aide qui leur permettront d’avoir une meilleure qualité de vie.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

En soutenant et en partageant les informations sur Simons Searchlight et sur ce qu’ils font et visent à faire, nous pouvons aider à mieux comprendre les mutations ou les délétions de l’ADN.
Cela permet à un plus grand nombre de personnes d’obtenir des réponses et plus nous disposons d’informations, mieux nous pouvons être équipés pour naviguer dans la vie d’une manière qui nous permette encore d’avoir une qualité de vie élevée.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais que l’on comprenne mieux ce que font les sept gènes de ce chromosome.
J’ai l’impression que cela fournirait plus d’informations qui pourraient être utilisées pour aider les personnes atteintes de la délétion et celles qui connaissent ou s’occupent d’un membre de leur entourage atteint de cette délétion.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Je viens d’apprendre que mon fils et moi-même avons la même délétion du chromosome 15q13.3.
Je suis encore sous le coup de l’émotion et j’essaie de comprendre ce que j’ai découvert.
Cependant, cela m’aide de savoir pourquoi mon fils est atteint d’un trouble du spectre autistique.
Nous n’avons pas vraiment rencontré d’autres familles spécifiquement porteuses de cette délétion, mais nous avons rencontré d’autres familles ayant des enfants sur le spectre autistique et je suis vraiment étonnée de voir à quel point chaque individu est unique.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Respirez profondément.
Respirez.
Vous n’avez pas causé cela, ce n’est pas votre faute.
Vous êtes parfaitement unique, comme Dieu l’a voulu, et rien de ce qui vous concerne n’est une erreur.
Il s’agit simplement d’une information que vous n’aviez pas avant et que vous avez maintenant.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Je viens tout juste de découvrir Simons Searchlight, mais je suis déjà en train d’apprendre une foule d’informations.
J’ai l’intention de participer à toutes les recherches possibles afin que la base de connaissances sur ce changement génétique ne cesse de s’enrichir.