Ouvrir la voie : Entretien avec Aaron Harding

Pouvez-vous nous parler un peu de vous et de votre parcours dans le monde de la défense des intérêts des patients ? Mon épouse, Monica, et moi-même sommes mariés depuis 28 ans.
Nous avons deux filles, âgées de 25 et 23 ans, et un fils, Jaxon, 18 ans, qui souffre d’un trouble lié au SYNGAP1 (S1RD).
Je suis un scientifique de laboratoire clinique et un vétéran de la marine américaine à la retraite, ayant servi pendant 28 ans avec trois déploiements.
Notre vie militaire est un élément important de notre histoire.
Avec ma formation médicale et le diagnostic de Jaxon en 2015, je me suis sentie motivée pour m’impliquer dans la défense des patients afin de faire la différence. Pouvez-vous nous parler de votre expérience du diagnostic de maladie rare de votre enfant et de la manière dont vous l’avez vécu en tant que parent ? Jaxon a subi un traumatisme à la naissance en 2005, le cordon ombilical s’étant enroulé trois fois autour de son cou.
Il a eu besoin d’être stimulé pour commencer à respirer, mais son score d’Apgar était normal.
À l’âge de neuf mois, lors de l’examen de santé du bébé, il était clair qu’il n’atteignait pas ses objectifs, ce qui a marqué le début de notre odyssée diagnostique.
Était-ce dû à une naissance traumatisante ?
Avant que Jaxon n’atteigne l’âge de deux ans et qu’il ait à peine commencé à marcher, j’ai été déployé, laissant ma femme s’occuper de nos trois jeunes enfants.
Pendant cette période, Jaxon a été orienté vers de nombreux spécialistes.
J’ai appris plus tard, grâce aux notes médicales de l’UNC-Chapel Hill, que Jaxon présentait une image “gênante” avec des caractéristiques du syndrome de Rett (MECP2) et que son pédiatre spécialiste du développement soupçonnait une maladie génétique.
À l’époque, SYNGAP1 n’avait pas encore été associé à des résultats cliniques, ce qui s’est produit en 2009.
À l’âge de trois ans, on a diagnostiqué chez Jaxon un trouble du spectre autistique (TSA) et il a commencé à faire des crises d’épilepsie.
J’ai été à nouveau déployé, pendant ce qui a probablement été la période la plus difficile pour ma femme, alors que les comportements agressifs de Jaxon s’intensifiaient.
Jaxon n’a bénéficié d’un test génétique complet qu’à l’âge de 10 ans, au-delà du test habituel de la fragilité X (FMR1), qui a permis d’identifier une variante faux-sens.
Il était le 76e patient connu diagnostiqué dans le monde ; il y a actuellement 1 450 patients.

Votre leadership au sein du Fonds de recherche SYNGAP a eu un impact significatif.
Qu’est-ce qui vous a incité à assumer ce rôle ? Mon travail de plaidoyer initial a permis d’organiser la première réunion internationale et d’obtenir des subventions financées par les NIH pour un nombre limité de chercheurs.
Cependant, ce n’est qu’en 2018, lorsque j’ai reçu un appel de Mike Graglia et que je l’ai rencontré, ainsi qu’Ashley et leur fils Tony, que j’ai su que les choses allaient changer.
SRF a démarré en juin 2018.
À ce moment-là, j’ai pu utiliser pleinement ma formation médicale et ma connaissance de l’espace S1RD pour faire partie d’une organisation qui se consacre à étendre sa portée et à aider les patients et les familles atteints de S1RD.
Aujourd’hui, plus de scientifiques que jamais travaillent sur le SYNGAP1, ce qui témoigne du Réseau mondial Syngap – une collaboration de la communauté internationale pour sensibiliser à notre maladie rare. Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une réalisation mémorable qui vous a marqué lors de votre passage à la SRF ?
Pourquoi est-il particulièrement significatif ? En septembre 2021, j’ai reçu un message sur Messenger de Marta, dont je n’avais pas eu de nouvelles depuis juin.
Elle souhaitait rejoindre le groupe Facebook Missense de la SRF, je lui ai donc demandé la variante, qu’elle m’a gentiment envoyée.
J’ai répondu : “Attendez, le rapport de votre fille correspond à celui de Jaxon”.
Elle m’a répondu : “Je sais ! J’ai essayé de vous contacter en juillet quand j’ai trouvé sa variante dans le groupe fermé de Facebook”.
Nous avons rapidement échangé des notes sur nos enfants.
Marta a indiqué qu’il y avait d’autres familles résidant au Canada (1), en République tchèque (1), en France (1), en Allemagne (2), au Portugal (1), en Russie (1) et aux États-Unis (2) – soit un total de neuf patients.
Récemment, un patient supplémentaire a été identifié en Corée du Sud.
Le variant, p.Gly344Ser, est le plus important variant faux-sens, la plupart des patients ayant été vérifiés par des rapports génétiques et quelques-uns ayant été publiés dans la littérature. Pour en savoir plus, consultez le blog. Quelles leçons avez-vous tirées de l’organisation de conférences sur la défense des intérêts des patients et la recherche ? Il faut bien commencer quelque part, même si ce n’est qu’une réunion de famille locale.
En 2019, nous avons organisé la première table ronde du Fonds de recherche SynGAP dans le cadre de la réunion de l’American Epilepsy Society (AES) à Baltimore, à laquelle 100 personnes ont participé.
Inspirés par la Fondation du syndrome de Dravet, nous avons poursuivi avec des tables rondes scientifiques virtuelles en 2020 et 2021 pour maintenir l’élan.
Sous la direction de Vicky Arteaga, la SRF a ajouté une réunion scientifique hispanophone.
Le nombre de scientifiques et de familles ayant augmenté, la table ronde de 2022 à Nashville est devenue une conférence de deux jours, incluant une journée familiale.
En 2023, à Orlando, quatre années de recherche financée ayant porté leurs fruits, le format de deux jours a été maintenu avec un soutien accru des sponsors.
C’est grâce à une persévérance incroyable, à un travail acharné et au soutien de nombreuses personnes que nous continuons à évoluer et à réussir. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes porteuses d’une variante génétique du gène SYNGAP1 ?
Comment avez-vous réussi à surmonter ces difficultés et quels enseignements avez-vous tirés de cette expérience ? Depuis notre diagnostic, les discussions sur le traitement se sont principalement concentrées sur les variants tronquant la protéine (variants non-sens et décalage du cadre de lecture).
Je défends la cause du SYNGAP1, mais mon enfant n’est souvent pas au centre des préoccupations.
Étant donné que 20 % des patients atteints de SYNGAP1 présentent un variant faux-sens pathogène et que 72 % de tous les variants sont classés comme des variants de signification incertaine (VUS), la SRF a lancé le projet SMART (SYNGAP1 Missense Analysis, Research, and Therapeutics) afin de résoudre l’impact structure-fonction et d’identifier les options thérapeutiques.
Ce projet a été lancé grâce aux dons généreux et aux efforts de collecte de fonds des familles Nordmoe et Goretski. Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de défenseur des patients et de parent ?
Y a-t-il des outils ou des stratégies que vous recommanderiez à d’autres ? “Une marée montante soulève tous les bateaux”.
La SRF a rapidement appris que la collaboration avec d’autres groupes de défense des patients est un multiplicateur de force.
Collaborer avec des organisations telles que Simons Searchlight, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA et EveryLife Foundation signifie travailler avec des leaders talentueux pour faire avancer la recherche ensemble plutôt que seul.
Cette approche accélère la croissance et améliore la qualité de vie de notre communauté de patients.
J’ai eu le privilège de participer à l’évolution de Simons Searchlight dans le domaine des TSA et des maladies rares. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’aller de l’avant à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ? Mon mantra est “La connexion, c’est tout”.
Dans les premières années, vous pensez que votre enfant n’aura plus de retard en grandissant, puis vous recevez un diagnostic génétique qui signifie que votre enfant sera affecté à vie.
C’est un moment qui peut faire réfléchir.
Ce n’est pas la vie que vous aviez imaginée.
Mais lorsque vous trouvez une communauté d’autres personnes comme vous, confrontées aux mêmes défis, vous savez que vous n’êtes pas seul.
Pour la communauté SYNGAP1, sachez que la SRF, avec un conseil d’administration composé de familles et de bénévoles, se bat chaque jour pour améliorer la qualité de vie de votre enfant et la vôtre.
Je suis reconnaissante et honorée de servir aux côtés de tant de personnes qui font la différence.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ? Nous avons produit un court métrage sur Jaxon et notre famille – veuillez le regarder pour en savoir plus : Connection is Everything – Hidden in the Genes (La connexion, c’est tout – cachée dans les gènes).
Je tiens à remercier tous ceux qui investissent dans l’avenir de nos enfants en faisant des dons pour financer la recherche – nous ne pourrions pas le faire sans vous.
Le syndrome S1RD représente 1 à 2 % des personnes atteintes de déficience intellectuelle, mais il est encore largement sous-diagnostiqué en raison de l’accès limité aux tests génétiques ; nous devons trouver davantage de patients.
Pour en savoir plus sur le Fonds de recherche Syngap et sur la maladie de S1RD, veuillez consulter notre site Web à l’adresse suivante : curesyngap1.org.