Le parcours des Gaétans avec ATRX

Les réponses ci-dessous ont été rédigées à l’origine en français et traduites à l’aide d’un service tiers.

Comment est votre famille ?

Une mère, un père et un garçon atteints de la pathologie ATRX.

Une maman, un papa et un garçon avec la pathologie ATRX.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Prendre soin de mon petit garçon, le faire jouer, le faire rire, l’aider à progresser, le câliner.
Prendre soin de moi

M’occuper de mon petit garçon, le faire jouer, le faire rire, le faire progresser, lui faire des câlins.
M’occuper de moi même

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Sa maladie.
Sa pathologie l’empêche d’avoir une qualité de vie normale.
Sa fragilité due à une pharyngite l’empêche de profiter de l’extérieur, sauf quand il fait très beau.
Son faible tonus musculaire l’empêche de courir dans le jardin.
Lorsqu’il est malade, il décompense trop vite.

Sa maladie.
Sa pathologie lui empêche d’avoir une qualité de vie normale.
Sa fragilité causée par des pharyngites l’empeche de profiter de l’extérieur sauf quand il fait très beau.
Son faible tonus musculaire l’empêche de courir dans le jardin.
Quand il est malade, il se décompense trop vite.

Quels sont les facteurs qui influencent votre décision de participer ou non à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Dans toute maladie, le patient espère une guérison.
C’est la même logique pour le syndrome ATRX.
La recherche génétique peut et doit avancer.

Dans chaque maladie, le patient espère un traitement.
C’est la même logique pour le syndrome ATRX. La recherche génétique peut et doit avancer.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

J’observe les troubles de mon fils et j’essaie de les décrypter.
Je peux mettre en place des actions pour aider à financer la recherche si nécessaire.

J’observe les conditions de mon fils et j’essaye de les décrypter.
Je peux monter des actions pour aider au financement de la recherche si besoin.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais connaître l’origine de l’hypotonie.
J’aimerais connaître les causes des différents problèmes musculaires (pieds tournés vers l’intérieur, contractures des doigts de la main).
J’aimerais savoir pourquoi le syndrome évolue différemment chez certaines personnes, même au sein d’une même fratrie.
J’aimerais savoir si le syndrome ATRX peut être comparé à la recherche génétique d’un autre syndrome (on retrouve souvent les mêmes conséquences : faible tonus et non verbal) ou d’une autre maladie neurologique qui présente des déficiences au niveau de la substance blanche du cerveau.
J’aimerais savoir comment on reconnaît que cette pathologie aura des conséquences graves chez les enfants (rôle des acides aminés qui sont inversés, localisation de la mutation, etc.)
J’aimerais connaître la cause du développement squelettique ATRX de mon fils.
J’aimerais savoir pourquoi de nombreux enfants Atrx n’assimilent pas le fer et s’il y a un lien avec leurs mains souvent froides après les repas ?
J’aimerais savoir pourquoi de nombreux enfants Atrx ont une respiration buccale.
J’aimerais savoir pourquoi les enfants ATRX font de l’apnée du sommeil.
J’aimerais savoir si l’ATRX a un lien avec le système immunitaire de l’enfant.

Je souhaiterais connaître l’origine de l’hypotonie. Je souhaiterais connaître les causes des différents problèmes musculaires (pieds retournés vers l’intérieur, contractures sur les doigts des mains). Je souhaiterais savoir pourquoi le syndrome se développe différemment chez les uns et chez les autres même au sein d’une même fratrie. Je souhaiterais savoir si le syndrome ATRX peut se rapprocher de la recherche génétique d’un autre syndrome (nous retrouvons souvent les mêmes conséquences : faible tonus et non verbal) ou d’une autre maladie neurologique qui connaît des déficiences avec la substances blanche du cerveau. Je souhaiterais savoir comment reconnait on que cette pathologie va entraîner des conséquences graves chez l’enfant (rôle des acides aminés qui se sont inversés, le lieux de la mutation …) Je souhaiterais connaître la cause sous développement du squelette de mon fils ATRX. Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants Atrx n’assimilent pas le fer et existe t il un lien avec leurs mains souvent froides après les repas. Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants ATRX ont une respiration bucale. Je souhaiterais savoir pourquoi les enfants Atrx font des apnées du sommeil. Je souhaiterais savoir si Atrx a un lien avec le système immunitaire de l’enfant.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous sommes tous engagés dans le même combat : améliorer les conditions de vie de nos enfants.
L’ATRX touche les enfants plus ou moins durement.
On retrouve souvent des problèmes musculaires, des yeux louches, un manque d’élocution, des myclonies et même des oreilles qui rougissent au moindre rayon de soleil.

Nous sommes tous dans le même combat : améliorer les conditions de nos enfants. ATRX touche les enfants plus ou moins fort.
On retrouve souvent des problèmes musculaires, un regard fuyant,l’absence de parole, des myclonies et même les oreilles qui deviennent rouges au moindre rayon de soleil.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Aider l’enfant le plus rapidement possible.

De verticaliser le plus tôt possible l’enfant.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

En donnant de l’espoir dans ce long voyage.

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.