Le voyage des Talbotts avec le syndrome de duplication 1q21.1

Comment est votre famille ?

Nous avons une famille nombreuse.
J’ai 5 enfants, dont 3 ont la duplication.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous jouons dehors, nous partons en vacances, dans des parcs, à la piscine, etc.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Avoir trois enfants atteints de la duplication et ne pas savoir ce que l’avenir nous réserve en raison du manque d’informations sur la duplication.

Quels sont les facteurs qui influencent votre décision de participer ou non à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je n’ai pas encore trouvé d’études de recherche sur la duplication, mais si j’en trouvais, je serais tout à fait disposé à y participer.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Que réserve l’avenir aux enfants et aux adultes atteints de la duplication ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai appris que la duplication peut entraîner de nombreuses complications.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Tenez bon, cherchez des groupes avec d’autres personnes qui vivent la même chose.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Je viens de découvrir Simons Searchlight !