Le parcours des Les’ avec le SCN2A

Comment est votre famille ?

Notre famille aime un environnement calme et attentif. Nous aimons les activités de réflexion telles que la marche, le jardinage et la méditation.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Jardiner, aller au jardin japonais, cuisiner et déguster des plats végétaliens sains.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

On a diagnostiqué chez Henry une mutation du gène SCN2A. Il est atteint d’autisme sévère et il est difficile pour nous de savoir ce qu’il veut car Henry est non verbal. Il en est encore à l’apprentissage de la propreté et fait parfois de gros dégâts.

Quels sont les facteurs qui influencent votre décision de participer ou non à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

J’aimerais partager plus d’informations sur la mutation du gène SCN2A. Henry s’améliore beaucoup grâce au régime alimentaire, au mode de vie et à la thérapie.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Donner de l’espoir aux familles dont le SCN2A vient d’être diagnostiqué.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Soyez positif. Nous avons adopté pour Henry un régime végétalien sans lait et en mangeant des aliments complets. Il n’a pas eu de crise depuis 4 ans. Nous essayons des activités de pleine conscience comme la marche, la méditation et un environnement calme. Son comportement s’est beaucoup amélioré. Il peut dormir toute la nuit et participer davantage à la thérapie. L’ABA, l’orthophonie et l’ergothérapie à domicile fonctionnent bien pour Henry. Il s’est beaucoup amélioré. Il est en bonne santé et heureux. Il va à l’école publique avec ses camarades normaux et s’améliore sur le plan du sommeil, de l’alimentation et de nombreuses autres compétences. Je crois au pouvoir de la prière qui me guide dans les moments d’obscurité et lorsque je perds espoir. S’il vous plaît, n’abandonnez pas.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Je comprends mieux le SCN2A et j’en sais plus sur les histoires d’autres familles.