Ouvrir la voie : Entretien avec Emily Amerson

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la défense des patients ?

Je m’appelle Emily Amerson, mon mari Cody et moi avons deux magnifiques petites filles, dont l’aînée est atteinte du syndrome CTNNB1. Comme beaucoup d’autres personnes dans cet espace, je n’avais jamais envisagé de m’impliquer dans la défense des patients atteints de maladies rares. J’ai quitté mon poste de professeur de mathématiques dans le secondaire pour créer une entreprise de tutorat en ligne, parfaitement synchronisée avec l’arrivée de notre premier bébé, de sorte que je pouvais rester à la maison avec elle et travailler le soir lorsque Cody quittait son travail de bureau. Comme je venais d’obtenir une maîtrise en mathématiques, j’avais l’intention d’avoir deux autres enfants et de revenir à l’enseignement à temps plein une fois que le plus jeune serait entré à l’école. La vie a une façon intéressante de bouleverser les plans, n’est-ce pas ? À l’âge de six mois, Savannah a commencé à manquer certaines étapes et à présenter des symptômes inquiétants. À sept mois, elle a commencé à faire des crises. Alors qu’elle avait presque dix mois, nous avons reçu notre réponse : Le syndrome CTNNB1. Avec l’idée d’une prise en charge à vie, je me suis rapidement lancée dans un nouveau plan pour trouver une raison d’être dans ce nouveau monde dans lequel nous étions entrés.

2. Pouvez-vous nous faire part de votre expérience du diagnostic de maladie rare de votre enfant et de la manière dont vous l’avez vécu en tant que parent ?

Je n’oublierai jamais le jour où nous avons reçu le diagnostic de Savannah. Le fait d’avoir une réponse à ses symptômes a éliminé une énorme couche d’incertitude, mais a également renforcé la permanence et la gravité de son état, ce qui a ajouté de nouvelles couches d’incertitude. Mon mari et moi nous sommes soutenus l’un l’autre à tour de rôle au cours des premiers mois, l’un désespéré, l’autre plein d’espoir, puis nous avons échangé nos rôles. Pour être honnête, nous continuons à le faire, mais c’est moins intense maintenant, et les périodes de stabilité entre les changements sont plus longues. Notre famille et nos amis nous ont apporté beaucoup d’amour et de soutien, et nous leur en sommes infiniment reconnaissants. Avec le recul, je peux voir comment Dieu nous a préparés pour Savannah, son diagnostic et le rôle de leader que j’ai assumé.

3. Votre leadership au sein de CTNNB1 Connect & Cure a eu un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a incité à assumer ce rôle ?

Environ 10 jours après avoir reçu le diagnostic de CTNNB1, Cody et moi avons décidé de participer à la recherche de remèdes et de traitements en collectant des fonds et en sensibilisant le public. En l’espace de trois mois, nous avons collecté 50 000 dollars pour la recherche et avons fait l’objet de trois articles dans la presse locale. Cette expérience a confirmé mon désir de me lancer tête baissée et de consacrer une grande partie de ma vie à cette cause. J’ai commencé par gérer les médias sociaux de CTNNB1 Connect & Cure, puis j’ai assumé d’autres tâches et j’ai finalement remplacé la présidente fondatrice, Lauren Cochran, lorsqu’elle a décidé de se retirer. M’impliquer a été le seul moyen productif de canaliser l’énergie anxieuse que je ressens à propos de ma fille, et je crois vraiment que j’avais besoin de cette implication plus qu’elle n’avait besoin de moi.

4. Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une réalisation mémorable qui vous a marqué pendant votre séjour au sein de CTNNB1 Connect & Cure ? Pourquoi est-il particulièrement significative ?

L’accomplissement le plus mémorable jusqu’à présent a été cette année lorsqu’un composé principal pour les résultats correctifs du syndrome CTNNB1 a été sélectionné par le National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH) pour l’optimisation. L’objectif est de développer un candidat-médicament en vue d’essais cliniques chez l’homme. L’entrée dans le programme Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) de la Division of Preclinical Innovation (DPI), Therapeutic Development Branch (TDB) du NCATS a été rendue possible grâce au travail inlassable de notre chercheur principal, Michele Jacob, de l’université Tufts, en collaboration avec ses partenaires du Broad Institute du MIT et de Harvard. Il s’agit probablement de l’étape la plus importante que nous ayons franchie en tant qu’organisation de défense des patients. La communauté du CTNNB1 a travaillé d’arrache-pied pour réunir les fonds nécessaires à cette recherche au cours des quatre dernières années, et voir le gouvernement fédéral se joindre à ces efforts est très stimulant. Nous sommes extrêmement enthousiastes et pleins d’espoir pour la suite.

5. Quelles leçons avez-vous tirées de l’organisation de conférences sur la recherche et la défense des intérêts des patients ?

Cette année, c’est la première fois que je participe à l’organisation d’une conférence du CTNNB1. Notre ancienne présidente, Lauren, a fait un travail incroyable en organisant notre première conférence en personne du CTNNB1 l’année dernière et en la coordonnant avec les évaluations cliniques de notre étude sur l’histoire naturelle. Une leçon clé, que j’ai apprise d’elle et que nous répétons cette année, est de tirer profit de la présence d’un groupe de patients en un seul endroit. Cela inclut la collecte de données, que ce soit par le biais d’évaluations en personne ou en expliquant aux familles les possibilités de recherche et la manière de s’inscrire. Il est tout aussi important, à mon avis, de saisir l’occasion de créer une communauté. Nous sommes rares et géographiquement dispersés, et les communications en ligne n’ont qu’une portée limitée. Le moment le plus significatif des trois jours de la conférence de l’année dernière, en tant que parent participant, a été ma première étreinte avec une autre mère du CTNNB1. Pour de nombreuses familles, c’est la première fois qu’elles se retrouvent dans la même pièce avec d’autres personnes qui les comprennent vraiment. Les conférences sont également l’occasion de créer des liens entre les familles, les chercheurs, les cliniciens et les autres parties prenantes, qui ne se trouvent généralement pas à proximité les uns des autres. Au-delà de la logistique, je pense qu’il est essentiel de donner la priorité à deux choses : les données et les connexions.

6. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes porteuses d’une variante génétique CTNNB1 ? Comment avez-vous réussi à surmonter ces difficultés et quels enseignements avez-vous tirés de cette expérience ?

Pour progresser dans sa mission, CTNNB1 Connect & Cure a la responsabilité de faciliter et de rechercher activement des liens et des collaborations entre toutes les parties prenantes. Ce n’est pas une mince affaire si l’on considère les différents domaines concernés : patients, cliniciens, scientifiques, industrie, etc. Le fait de rappeler à chacun la situation dans son ensemble – aider les patients atteints de la maladie CTNNB1 à vivre mieux – a joué un rôle déterminant dans ce processus. Je l’imagine comme un tableau d’enquête, mais au lieu de découvrir un crime, nous découvrons cet objectif commun. Chaque fil de connexion nous rapproche un peu plus de cet objectif.

7. Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de défenseur des patients et de parent ? Y a-t-il des outils ou des stratégies que vous recommanderiez à d’autres ?

En tant que défenseur des droits des patients, le soutien le plus utile m’a été apporté par d’autres défenseurs des droits des patients. Je pense que toutes les organisations de défense des patients partagent une mentalité d’équipe, où le succès de l’un est le succès de tous. Ce thème a été évident dans toutes mes interactions dans ce domaine, et c’est l’une des choses que j’aime le plus dans le travail que je fais. Nous sommes reconnaissants d’être en partenariat avec plusieurs groupes qui ont mis en place une infrastructure de soutien direct ou transdisciplinaire, tels que Simons Searchlight, COMBINEDBrain, REN, Global Genes, NORD, Orphan Disease Center, EAN, Probably Genetic, et d’autres encore. J’encourage les autres à être des apprenants actifs et à contribuer à ces espaces plus vastes, car j’ai vu de mes propres yeux à quel point nous sommes plus forts ensemble. En tant que parent, mon plus grand soutien est venu de la communauté du CTNNB1 et de notre communauté locale de personnes handicapées. Je considère ces deux espaces de la même manière que je considère l’espace des maladies rares – travailler ensemble et avancer ensemble. Du côté de la famille, il s’agit davantage de liens personnels et de soutien émotionnel, mais d’après mon expérience, il y a la même volonté sincère d’aider, tout comme dans le réseau plus large des maladies rares.

8. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ?

C’est la communauté qui me fait avancer. Je suis ici par amour pour ma douce Savannah, mais ce qui me soutient dans mon travail quotidien et me pousse à aller de l’avant, c’est le soutien et le travail d’équipe de mes collègues du conseil d’administration, de la communauté du CTNNB1, de mes amis handicapés locaux et de la communauté des maladies rares au sens large. Nous sommes en effet “plus forts ensemble”.

9. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ?

Je tiens à remercier Simons Searchlight pour son partenariat et le travail important qu’il accomplit sur le terrain. Je souhaite également encourager les personnes qui envisagent de s’impliquer davantage dans la défense des intérêts des patients à penser que tout le monde peut apporter une valeur ajoutée à la cause. La plupart d’entre nous n’ont pas été formés pour ce travail, mais avec une passion pour l’apprentissage, un esprit de collaboration et de la détermination, tout le monde peut faire la différence. Il appartient aux responsables de la défense des droits de placer les bonnes compétences aux bons endroits, mais c’est à l’individu de faire le premier pas. Je vous promets que vous ne le regretterez pas !

Pour en savoir plus sur CTNNB1 Connect and Cure, consultez le site www.curectnnb1.org.