Nouveaux rapports trimestriels – octobre 2024

Nos rapports trimestriels d’octobre 2024 regorgent d’informations fraîches fournies par les participants à Simons Searchlight sur 63 communautés génétiques (liste complète en bas de page) !

Il s’agit de 7 nouveaux groupes :

• 15q13.3 délétion
• ANK2
• EHMT1
• GRIN2A
• KMT2C
• NAA15
• POGZ

Votre rapport trimestriel est publié sur votre page web Simons Searchlight (trouvez la page web de votre gène) : bit.ly/Genes_We_Study

N’hésitez pas à partager cette ressource avec les prestataires de soins médicaux, les éducateurs et les membres de la famille qui pourraient la trouver utile. N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord régulièrement pour y trouver de nouvelles enquêtes qui vous aideront à partager vos connaissances avec Simons Searchlight.

Comme toujours, nous remercions toutes les familles pour leur participation – nous ne pourrions pas le faire sans vous ! Un coup de chapeau particulier à nos partenaires de la communauté de défense des patients pour leur soutien continu.

Liste complète des communautés génétiques avec un nouveau rapport trimestriel :

– 15q11.2 délétion BP1-BP2
– 16p11.2 délétion
– 16p11.2 duplication
– 16p13.11 délétion
– délétion 1q21.1
– Duplication du gène 1q21.1
– délétion 2p16.3
– délétion 5p
– Duplication du 7q11.23
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1
– Délétion distale 16p11.2
– Duplication distale de 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292