Le parcours des Shacklock-Aylings avec le syndrome de duplication 7q11.23

Comment est votre famille ?

Je suis la mère célibataire de Lucy (4 ans) et Will (7 ans). Lucy a été diagnostiquée avec le syndrome de duplication 7q11.34 à l’âge de 2,5 ans après que nous ayons remarqué des retards de motricité globale et d’élocution. Nous sommes une famille unie et aimante qui accorde de l’importance à la santé et au bonheur, et qui passe du temps ensemble.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous vivons dans le Queensland, en Australie, et nous adorons sortir et profiter du soleil. Nous aimons aller dans les parcs et sur les plages, nager, faire de la randonnée, pique-niquer et passer du temps avec notre famille et nos amis. Nous aimons aussi la musique et nous nous retrouvons souvent à jouer du piano ou à danser dans la maison au son de la musique. Lucy est très créative et adore dessiner et peindre.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Il est très difficile de concilier les rendez-vous médicaux et les thérapies de Lucy avec un travail à temps plein. Les soins de santé sont également très coûteux, car ce dont nous avons besoin est très spécialisé, et les consultations chez les spécialistes et les médecins coûtent donc très cher. C’est un exercice d’équilibre permanent pour s’assurer qu’elle a le soutien dont elle a besoin pour être heureuse et en bonne santé.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je veux en savoir plus sur le syndrome et sur les nouvelles recherches disponibles. Je souhaite également connaître l’expérience d’autres personnes atteintes du syndrome et en tirer des enseignements.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

J’espère qu’en partageant l’expérience spécifique de Lucy, cela permettra d’enrichir les informations actuellement disponibles pour les personnes nouvellement diagnostiquées.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais que nous ayons plus d’histoires sur les expériences vécues par les personnes atteintes de ce syndrome tout au long de leur vie. Lucy semble présenter certains des symptômes, mais pas tous. Par exemple, elle souffre d’une maladie cardiaque sur laquelle j’aimerais en savoir plus pour que nous puissions nous assurer qu’elle reste en bonne santé et forte.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Les symptômes et les expériences semblent incroyablement variés, allant de l’extrême à l’à peine perceptible, et la rareté de la maladie ! Il semble qu’il n’y ait pas ou peu de familles en Australie qui aient ce diagnostic exact.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Consultez un spécialiste en génétique ayant de l’expérience dans le domaine des duplications chromosomiques – cela nous a vraiment aidés à comprendre le diagnostic et à nous y retrouver. J’aurais également souhaité que nos professionnels de la santé envisagent les changements chromosomiques lors des examens de santé initiaux – son pédiatre a finalement demandé le test après avoir épuisé toutes les autres options.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

C’est l’information la plus complète que j’ai pu trouver sur ce diagnostic, en particulier toute la documentation. J’apprécie également les mises à jour régulières et les perspectives de recherche. Je suis ravie que des recherches soient menées sur ce syndrome afin que nous puissions garantir à Lucy les meilleures chances possibles de mener une vie heureuse et saine.