Le voyage des Moodleys avec GRIN1

Comment est votre famille ?

Ma famille aime s’amuser, est bruyante et vit pleinement sa vie.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous nous promenons sur la plage ou la promenade. Nous jouons en plein air.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Josh, notre fils de 4 ans, est atteint d’une maladie liée au GRIN1. Chaque sortie, aussi petite soit-elle, doit être bien pensée pour s’assurer que tous ses besoins sont satisfaits.

Quels sont les facteurs qui influencent votre décision de participer ou non à la recherche ?

Je suis originaire d’Afrique du Sud. Pour autant que je sache, Josh est le seul enfant diagnostiqué avec cette maladie dans notre pays. Il a été difficile de participer à des recherches menées dans d’autres pays.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Quels sont les traitements les plus viables ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Ces enfants ne correspondent peut-être pas au modèle du monde, mais ils ont apporté dans chaque foyer une lumière unique et étonnante. Ils expriment tant d’amour et de chaleur sans dire un mot.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Pour les familles, la vie telle que vous la connaissez va changer à bien des égards, mais ne perdez pas espoir. Célébrez les petites victoires et, chaque jour qui passe, vous gagnerez une force que vous ne soupçonniez pas.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Me permettre de raconter notre histoire a été une bonne expérience, en espérant que cela puisse aider d’autres personnes.