Ouvrir la voie : Entretien avec Jackie Steinberg

Dans notre série “Leading the Way”, nous mettons en lumière le travail inspirant des leaders des groupes de défense des patients (PAG). Ce mois-ci, nous vous présentons Jackie Steinberg, MPH, BSN, vice-présidente et liaison scientifique de la Fondation STXBP1. Jackie nous fait part de son parcours dans la défense des maladies rares, de ses idées en matière de leadership et des progrès incroyables réalisés par la communauté des personnes atteintes d’une maladie liée au STXBP1.

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la défense des patients ?

Je m’appelle Jackie Steinberg, mon mari Eric et moi avons deux merveilleux garçons. Notre plus jeune, Alex, est né avec une maladie génétique rare du développement neurologique appelée trouble lié au STXBP1. Bien que je travaille dans le secteur de la santé, j’ai eu l’impression, en me lançant dans la défense des intérêts des patients, d’entrer dans un tout nouveau monde, celui des personnes qui s’occupent d’un enfant handicapé et celui des personnes atteintes de maladies rares. La possibilité d’aider ma propre famille, ainsi que tant d’autres membres de la communauté STXBP1 qui me tiennent à cœur, m’a motivée à m’impliquer. Il est incroyablement gratifiant de faire partie de cette communauté et de soutenir les familles qui partagent des expériences similaires.

2. Pouvez-vous nous parler de votre expérience du diagnostic de maladie rare de votre enfant et de la manière dont vous l’avez vécu en tant que parent ?

Peu après avoir ramené Alex de l’hôpital, nous avons remarqué des mouvements anormaux dans ses bras et ses jambes, dont nous avons appris plus tard qu’il s’agissait de crises tonico-cloniques. Une fois que nous avons réussi à contrôler ces crises, Alex a commencé à avoir un nouveau type de crises appelées spasmes infantiles, qui ont commencé vers l’âge de 2 ½ mois. Il a alors été évalué par un généticien médical et un conseiller génétique, qui ont recommandé plusieurs tests génétiques. Si le diagnostic nous a soulagés parce qu’il expliquait la cause des crises d’Alex, il nous a aussi laissés avec beaucoup de questions et d’inquiétudes quant à son avenir. L’incertitude était décourageante. Ce qui nous a vraiment aidés à surmonter cette épreuve, c’est le contact avec d’autres familles dont les enfants souffraient de la même maladie. Leur compréhension et leurs expériences partagées ont été une source de réconfort. J’ai également beaucoup appris de leurs histoires, et leur soutien a fait une énorme différence dans nos vies.

3. Votre leadership au sein de la Fondation STXBP1 a eu un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a incité à assumer ce rôle ?

Après le diagnostic d’Alex, j’ai fait des recherches sur tout ce que je pouvais trouver sur les troubles liés au STXBP1. J’ai été stupéfaite de voir à quel point les domaines de la médecine et de la génétique avaient progressé depuis l’époque où j’étudiais la génétique à l’université. En même temps, j’ai pris conscience des défis à relever pour faire passer un médicament du stade de concept à celui de réalité, en particulier dans le domaine des maladies rares. Avant de rejoindre le conseil d’administration, j’ai assisté à la conférence 2019 de l’American Epilepsy Society (AES) à Baltimore, dans le Maryland, où j’ai travaillé à la table des exposants de la Fondation STXBP1. C’était passionnant de sensibiliser et de se connecter avec des fournisseurs et des chercheurs sur la maladie.

Lorsque l’on m’a demandé de rejoindre le conseil d’administration, j’ai voulu contribuer à maintenir l’élan que la fondation avait pris depuis sa création, quelques années auparavant. J’étais impatiente de contribuer à sa croissance et à son succès, consciente de l’impact positif qu’elle pourrait avoir sur les familles et les chercheurs à l’avenir.

4. Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une réalisation mémorable de votre parcours au sein de la Fondation STXBP1 ? Pourquoi est-il significatif ?

C’est une question difficile car la Fondation STXBP1 a franchi de nombreuses étapes en peu de temps. Si je devais en choisir une, ce serait le lancement de l’étude STXBP1 Natural History Study-STARR. Il s’agissait d’une réalisation majeure impliquant une collaboration entre institutions, l’élaboration d’un protocole complet, l’obtention d’un financement et le recrutement de participants. L’ampleur du projet était remarquable, nécessitant une coordination et un dévouement immenses de la part de tant de personnes. Il est important en raison de son potentiel à faire progresser notre compréhension des troubles liés au STXBP1 et à soutenir la recherche et les essais cliniques futurs. L’étude est une étape essentielle dans la collecte des données nécessaires à l’amélioration des résultats pour les personnes et les familles touchées par cette maladie.

5. Quelles leçons avez-vous tirées de l’organisation de conférences sur la recherche et la défense des intérêts des patients ?

La première conférence des patients atteints de STXBP1 a eu lieu en 2019, peu après la naissance d’Alex et avant que je ne rejoigne le conseil d’administration. Elle a été mémorable parce que c’était l’une des premières occasions que j’avais de rencontrer en personne des familles avec lesquelles je n’avais communiqué qu’en ligne. Depuis, nous avons tiré de nombreux enseignements et bénéficié de l’expertise des membres de la communauté en matière d’organisation d’événements, de marketing et de conception. L’organisation de ces conférences est un effort de collaboration massif, qui s’appuie sur des bénévoles et des comités dévoués pour couvrir tous les aspects de l’événement. Une communication et une coordination efficaces sont essentielles pour garantir le bon déroulement de l’événement. La création d’un environnement inclusif et favorable aux familles est une priorité absolue. Nous proposons une salle familiale où les enfants peuvent jouer, des vestiaires privés et un accès en ligne avec des services de traduction pour ceux qui ne peuvent pas se rendre sur place. (En tant qu’agent de liaison scientifique pour la Fondation STXBP1, je travaille également en étroite collaboration avec les chercheurs sur la collecte de spécimens biologiques et d’autres activités. L’une des leçons importantes que j’ai apprises est la nécessité de réduire les obstacles à la participation à la recherche. En tant que parent d’un enfant ayant des besoins complexes, je sais à quel point cela peut être accablant. Il est essentiel de rendre la recherche accessible, et c’est quelque chose qui me passionne.

6. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes porteuses d’une variante génétique du gène STXBP1 ? Comment avez-vous réussi à surmonter ces difficultés et quels enseignements en avez-vous tirés ?

Un défi universel dans le domaine des maladies rares est de trouver votre communauté mondiale. La Fondation STXBP1 milite pour des diagnostics plus précoces, rend le contenu disponible dans plusieurs langues et se met en relation avec les familles du monde entier. Au cours des dernières années, des communautés STXBP1 se sont formées dans le monde entier, et tous sont invités à participer à des appels trimestriels dans le cadre du réseau STXBP1 Global Connect. Ce groupe effectue également un recensement mondial, qui a déjà permis d’identifier plus de 1 157 personnes atteintes de STXBP1.

7. Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de défenseur du patient et de parent ? Y a-t-il des outils ou des stratégies que vous recommanderiez ?

En tant que défenseur des malades, je m’inspire des autres membres de la communauté des maladies rares. Leur dévouement me rappelle qu’ensemble, nous pouvons accomplir beaucoup. En tant que parent, je me suis appuyé sur ma famille et mes amis – à l’intérieur et à l’extérieur de la communauté STXBP1 – pour obtenir des conseils et du soutien. L’une des leçons les plus précieuses que j’ai apprises est de ne pas avoir peur de demander de l’aide en cas de besoin. La défense des droits et la prestation de soins peuvent être accablantes, et un réseau de soutien est essentiel. J’ai également appris à faire confiance à mon instinct, à m’exprimer lorsque quelque chose ne me semble pas normal et à défendre les besoins de mon enfant. Enfin, j’ai appris à m’accorder de la grâce. Personne n’est parfait et nous sommes tous en progrès. Ces principes – chercher du soutien, défendre son enfant et être bienveillant envers soi-même – sont des stratégies que je recommande aux autres.

8. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ?

Ma motivation, c’est Alex. Malgré les difficultés auxquelles il est confronté, il travaille dur à l’école et en thérapie et le fait souvent avec le sourire. Sa résilience m’inspire quotidiennement. Alex m’a appris la véritable signification de la persévérance, et sa force me pousse à continuer à défendre ses intérêts et ceux de la communauté STXBP1.

9. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ?

La Fondation STXBP1 a été créée par un petit groupe de parents déterminés à faire bouger les choses. Les progrès que nous avons réalisés ne seraient pas possibles sans le soutien indéfectible des scientifiques, des chercheurs, des défenseurs, des bénévoles, des donateurs et de la communauté STXBP1. Grâce à l’effort collectif, nous continuons à aller de l’avant, et je suis incroyablement reconnaissante à tous ceux qui ont contribué. Ensemble, nous avons un impact durable et je suis impatient de voir ce que l’avenir nous réserve.

Pour en savoir plus sur la Fondation STXBP1, consultez son site web et visitez notre page web sur le gène STXBP1 de Simons Searchlight pour obtenir des rapports de données résumés et d’autres ressources de soutien.