Le voyage des Johnsons avec POGZ

Comment est votre famille ?

Il n’y a pas beaucoup de différences par rapport aux autres familles. Notre fille semble se développer plus lentement que les autres enfants, mais la progression est constante.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous voyageons, nous regardons la télévision ensemble et nous rions beaucoup ! Notre fille est plutôt facile à vivre et aime s’amuser. Elle n’est pas trop limitée dans ce qu’elle peut faire, ce qui nous permet de profiter de ce que font la plupart des familles.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Comme la perception de la profondeur de notre fille est intermittente, sa mobilité peut parfois être problématique. Nous devons donc rester près d’elle pour l’aider à franchir les surfaces inégales, les escaliers et surtout les escaliers roulants. Elle peut devenir anxieuse et surstimulée très facilement lorsqu’elle se trouve à l’extérieur, ce qui est dû au fait qu’elle est restée longtemps dans la communauté.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Avec si peu d’informations sur cette maladie, nous avons pensé que le fait de représenter le cas de notre fille pourrait aider d’autres familles et nous aider à mieux comprendre notre fille.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Toutes les personnes que je connais et qui ont été touchées par la mutation POGZ sont différentes. En contribuant à la recherche, nous espérons mieux comprendre pourquoi notre fille est différente ou identique à d’autres personnes atteintes de cette maladie.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Pronostic. Je suppose que c’est aussi la question que se posent la plupart des parents : que réserve l’avenir à nos enfants ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Chaque enfant est unique. Cette mutation génétique semble avoir des variantes différentes pour chacun de nos enfants. Il semble également que de nombreux enfants soient atteints d’autisme, de troubles gastro-intestinaux et d’anomalies visuelles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le syndrome de White-Sutton ne définit pas votre enfant, c’est votre enfant qui le définit.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Il est fascinant de voir les résultats des recherches effectuées.