Le voyage des champs avec KMT2E

Comment est votre famille ?

Mon fils est l’aîné de nos deux enfants adoptés.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons aller à King’s Dominion, au musée des sciences, lire et regarder des films.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Ma fille cadette est actuellement en soins palliatifs.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sens de l’humour.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

J’espère que nous pourrons aider d’autres familles.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

J’espère que nous sensibilisons les gens à KMT2E.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Quel est le rôle de cette mutation génétique ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous avons de nombreuses similitudes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Acceptez d’être unique.