Bienvenue aux nouveaux membres et aux membres actuels du comité consultatif communautaire

Simons Searchlight est un partenariat de chercheurs de premier plan, de médecins, de leaders de la défense des patients, de cliniciens, de participants et de familles, déterminés à accélérer la science et à améliorer la vie des personnes atteintes de troubles génétiques rares du développement neurologique. Dans le cadre de cette mission, Simons Searchlight travaille avec un comité consultatif communautaire (CCC) dont l’objectif est de conseiller et d’orienter la recherche et les activités communautaires au nom de tous les participants à Simons Searchlight et des communautés génétiques.

Nous remercions chaleureusement les quelque 200 personnes qui ont posé leur candidature pour faire partie de notre comité consultatif communautaire (CCC). Chaque proposition réfléchie a été réellement appréciée et prise en compte. Le CCC centralise les voix des participants et façonne notre programme de recherche. Accueillons notre CAC au complet.

Nouveaux membres du comité (mandat jusqu’en novembre 2026) :

• Genesis Romo-Raudry (représentant la CNOT3)
• Michelle Gamble (représentant le gène VPS13B du syndrome de Cohen)
• Luca Rino Belloni (représentant le PPP2R5D)
• Delf (représentant la délétion 16p11.2)
• Sarah Davis (représentant RERE)
• Braxton Webb (représentant DYRK1A)
• Ross Kenyon (représentant CTNNB1)
• Kaitlin Miller (représentant NAA15)
• Amy Fields (représentant KMT2E)
• Erin Morgan (représentant l’IRF2BPL)
• Victoria Schaible (représentant KMT2A)
• Victoria Powell (représentant le syndrome de microduplication 17p13.3)
• Alberta McWilliams (représentant CUL3)

Membres actuels du comité (dernier mandat jusqu’en novembre 2025) :

• Christie Abercrombie (représentant 16p Duplication)
• April Canter (représentant ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (représentant le SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (représentant la Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (représentant la Fondation MAND)
• Adrienne Gilligan (représentant l’ARID1B)
• Piotr Kosla (représentant de la Fondation de recherche PACS2)
• Ashley Point (représentant la Fondation KdVS)
• Elizabeth Spitzer (représentant l’association DYNC1H1)

Pour faire connaissance avec nos estimés membres du CCC, visitez notre page web du CCC. Nous sommes ravis de continuer à travailler avec des personnes aussi dévouées et passionnées.