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Nouveaux rapports trimestriels – janvier 2025

N'hésitez pas à partager cette ressource avec les prestataires médicaux, les éducateurs et les membres de la famille qui pourraient la trouver utile.

L'équipe Simons Searchlight

Nos derniers rapports trimestriels de janvier 2025 présentent des informations actualisées provenant des participants à Simons Searchlight dans 66 communautés génétiques (liste complète ci-dessous).

À propos de ce rapport

Ces rapports mettent en lumière les dernières informations fournies par les familles et les principaux résultats des enquêtes de recherche 2024. Ils montrent comment la participation aide les chercheurs à mieux comprendre chaque communauté génétique et favorise les progrès de la découverte scientifique.

Trouvez votre rapport

Votre rapport trimestriel est publié sur votre page web Simons Searchlight (trouvez la page web de votre gène) : bit.ly/Genes_We_Study

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Les familles sont encouragées à partager ces rapports avec les prestataires de soins médicaux, les éducateurs et d’autres personnes qui pourraient les trouver utiles.

Continuez à contribuer

Nous sommes reconnaissants à toutes les familles et à tous les partenaires qui défendent les intérêts des patients et qui rendent ce travail possible. Vos contributions permettent de faire avancer la recherche et de mieux comprendre ces maladies génétiques. N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord pour consulter régulièrement les nouvelles enquêtes qui vous permettront de partager vos connaissances avec Simons Searchlight.

Communautés génétiques avec rapports :

– 15q11.2 délétion BP1-BP2
– 15q13.3 délétion
– 16p11.2 délétion
– 16p11.2 duplication
– 16p13.11 délétion
– délétion 1q21.1
– Duplication du gène 1q21.1
– 2p16.3 délétion_NRXN1
– délétion 5p
– Duplication du 7q11.23
– ADNP
– ANK2
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1 (syndrome de Vulto-van Silfout-de Vries)
– Délétion distale 16p11.2
– Duplication distale de 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– EHMT1
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2A
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS (17q21.31 del & KANSL1)
– KMT2C
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NAA15
– PACS1
– POGZ
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292

3 nouveaux groupes :

– AUTS2
– EIF3F
– MED13