Célébration des 15 ans de Simons Searchlight : Un voyage de progrès et d’espoir

Leur enfant était atteint d’une délétion 16p11.2 et ils sont venus à ma clinique pour chercher des réponses. Ils m’ont fait part des défis quotidiens auxquels ils étaient confrontés, de leurs incertitudes quant à l’avenir et de leur rêve d’aider non seulement leur enfant, mais aussi d’autres personnes à parcourir le même chemin. Leur résilience et leur espoir incarnent la raison d’être de Simons Searchlight : s’associer aux familles pour promouvoir la recherche qui nous aide à comprendre ce que l’avenir nous réserve et comment l’améliorer, et qui nous permet de comprendre comment les gènes affectent le cerveau, créant ainsi un avenir plus radieux pour les personnes atteintes de maladies génétiques rares. Lors de la création de Simons Searchlight (à l’origine Simons VIP Connect) en 2010, nous nous sommes concentrés sur les familles comme la leur, celles touchées par les syndromes de délétion et de duplication du gène 16p11.2. Avec le soutien de la Fondation Simons, nous avons commencé à collecter des informations et des échantillons pour aider les chercheurs à mieux comprendre ces maladies. Ce qui a commencé avec une seule communauté s’est transformé en un effort mondial visant à renforcer près de 200 communautés génétiques.

Réflexion sur nos progrès

Le cœur de notre succès réside dans votre dévouement et votre participation continue. Depuis qu’elle a été entièrement mise en ligne en 2014, notre communauté s’est élargie, passant de 239 participants porteurs de variantes génétiques à près de 7 500 aujourd’hui. Les participants parlent de nombreuses langues et représentent des milieux divers. Ensemble, vous avez répondu à plus de 75 000 enquêtes et donné 1 200 échantillons de sang, ce qui a aidé les chercheurs à étudier les conditions génétiques et à développer de nouveaux outils pour améliorer les soins.

Ces efforts ont eu un impact réel :

• Plus de 105 publications scientifiques basées sur les données rapportées par les participants ont influencé les soins cliniques et fait progresser la recherche sur les maladies rares.
• Les données rapportées par les participants ont permis d’élaborer des lignes directrices en matière de soins cliniques et de contribuer à GeneReviews, vous aidant ainsi que vos médecins à gérer correctement les maladies génétiques et à justifier les soins nécessaires auprès des compagnies d’assurance et des établissements scolaires.
• Des milliers de familles ont participé à des recherches supplémentaires grâce à Research Match, étendant ainsi votre impact au-delà de l’étude principale Simons Searchlight.

Mais il ne s’agit pas seulement de chiffres. Ce sont des histoires de progrès et de possibilités. Ce sont des avancées pour des familles comme celle que j’ai rencontrée il y a 15 ans, qui voient aujourd’hui leur parcours reflété par les découvertes scientifiques et l’amélioration des ressources. Aujourd’hui, je vois des patients diagnostiqués plus tôt (parfois juste après la naissance) et plus tard (parfois jusqu’à 60 ou 70 ans). Par rapport à il y a 15 ans, je dispose aujourd’hui de meilleurs conseils et de meilleurs outils pour aider les gens. Nous disposons de meilleures stratégies d’enseignement, de meilleures technologies de communication assistée, de meilleurs moyens d’aider les jeunes à être plus indépendants tout en restant encadrés, et d’une meilleure connaissance de ce qui nous attend afin que nous puissions nous préparer et, dans certains cas, prévenir. Nous n’avons pas encore toutes les réponses ni toutes les solutions, mais nous faisons de réels progrès.

Regarder vers l’avenir : “15 ans de progrès : Ensemble pour demain”

Alors que nous célébrons cette étape importante, nous nous tournons également vers l’avenir. Le thème de notre anniversaire souligne non seulement le chemin parcouru, mais aussi le travail qu’il nous reste à accomplir. Votre participation – chaque enquête, chaque échantillon, chaque histoire partagée – rend les percées possibles. En 2025, nous élargirons notre champ d’action grâce à de nouvelles enquêtes, de nouveaux outils et de nouvelles ressources conçus pour connecter les familles et favoriser la collaboration dans le monde entier. Il est important de noter que les informations supplémentaires que nous recueillerons permettront de positionner stratégiquement votre maladie en vue de futures avancées en matière de traitement et d’études qui testeront l’efficacité de ces traitements (essais cliniques). Le financement de la recherche est rare pour les maladies rares, et nous contribuons à le catalyser pour l’ensemble des 200 maladies qui partagent de nombreuses similitudes.

Un remerciement sincère

Merci à toutes les familles, à tous les chercheurs et à tous les défenseurs des droits de l’homme qui nous ont rejoints tout au long de notre parcours. Vos contributions ont permis de faire des découvertes qui améliorent des vies, de fournir de meilleurs soins et de jeter les bases de l’avenir. Ensemble, nous ne nous contentons pas de faire avancer la recherche, nous créons un avenir plein d’espoir pour toutes les communautés atteintes de maladies génétiques rares.

Nous nous réjouissons de ces 15 années de progrès et des nombreuses avancées à venir.

Avec gratitude,

Wendy Chung, MD, PhD
Chercheur principal de Simons Searchlight