Ouvrir la voie : Entretien avec Amanda Nolan

Dans notre série “Leading the Way”, nous mettons en lumière le travail inspirant des leaders des groupes de défense des patients (PAG). Ce mois-ci, nous vous présentons Amanda Nolan, cofondatrice de CUL3 Support & Awareness. Amanda nous fait part de son parcours dans la défense des maladies rares, de ses idées en matière de leadership et des progrès incroyables réalisés par la communauté des personnes atteintes de maladies liées au CUL3.

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la défense des patients ?

Je m’appelle Amanda Nolan, et mon mari et moi sommes les parents d’un merveilleux fils de 10 ans atteint d’un trouble neurodéveloppemental lié au CUL3. J’ai une formation en recherche et j’ai passé ma carrière dans l’administration publique.

Mon parcours dans la défense des intérêts des patients a commencé par ma propre santé. Il y a plusieurs années, on m’a diagnostiqué une maladie auto-immune systémique appelée Sjögren. Lorsque j’ai réalisé qu’il n’y avait pas de groupe de soutien local ( ), j’ai commencé à faire du bénévolat auprès de la Société canadienne du Sjögren pour aider à en créer un. Cette expérience m’a montré à quel point un réseau de soutien solide peut être puissant.

Quelques années plus tard, lorsqu’on a diagnostiqué chez notre fils une variante génétique CUL3, je me suis retrouvée à nouveau en terrain inconnu. Après une longue et difficile recherche de réponses, nous avions enfin un nom pour sa maladie, mais peu d’informations pour nous guider. Les recherches étant limitées et aucun groupe de défense des patients n’existant pour des familles comme la nôtre, je savais que je devais agir. C’est pourquoi, en 2023, j’ai fondé l’association CUL3 Support & Awareness afin de réunir les familles, de les sensibiliser et de leur apporter un soutien par le biais de ressources.

2. Pouvez-vous nous parler de votre expérience du diagnostic de maladie rare de votre enfant et de la manière dont vous l’avez vécu en tant que parent ?

Dès la petite enfance, j’ai remarqué que notre fils n’atteignait pas toujours les stades de développement habituels. Il présentait des retards dans la motricité fine et globale, dans le développement de la parole et du langage, et dans les capacités cognitives. Il avait également un faible tonus musculaire et un retard de croissance, et il n’a commencé à marcher qu’à l’âge de deux ans et demi. Mais comme il semblait souvent “se rattraper” plus tard, ses médecins n’étaient pas inquiets au départ. Cependant, au fur et à mesure qu’il grandissait, les lacunes devenaient de plus en plus évidentes. Lorsqu’il a eu quatre ans, nous avons demandé une consultation génétique, mais le spécialiste a décidé de ne pas procéder à des tests génétiques complets, préférant “attendre et voir” comment il continuerait à se développer. Je vais être honnête : aujourd’hui encore, je ne comprends pas tout à fait cette décision et, avec le recul, c’est frustrant. Au cours des années suivantes, nous avons suivi de près ses progrès, et lorsque nous avons réexaminé la génétique à l’âge de huit ans, le séquençage du génome entier nous a finalement donné une réponse : une variante CUL3.

Comme beaucoup de familles confrontées au diagnostic d’une maladie rare, nous nous sommes soudain retrouvés dans un monde où il y avait plus de questions que de réponses. Nous étions accablés. En tant que chercheuse, mon instinct m’a poussée à me plonger dans le sujet : j’ai parcouru l’internet, contacté des scientifiques et cherché toutes les informations que je pouvais trouver. J’ai également rejoint le groupe de soutien en ligne de Simons Searchlight. Le fait d’entrer en contact avec d’autres familles vivant des expériences similaires a été un énorme soulagement. Cela nous a rappelé que nous n’étions pas seuls dans cette aventure.

3. Le leadership dont vous faites preuve dans le cadre du programme de soutien et de sensibilisation du CUL3 a eu un impact considérable. Qu’est-ce qui vous a incité à assumer ce rôle ?

Lorsque notre fils a été diagnostiqué pour la première fois, il n’y avait pratiquement aucune information disponible – juste une poignée d’articles de recherche et le groupe de soutien en ligne Simons Searchlight. Je n’avais pas de formation en médecine ou en génétique, mais j’ai vite compris à quel point la recherche était essentielle pour ouvrir la voie à de meilleurs traitements, voire à une guérison. J’ai également appris quelque chose qui m’a prise au dépourvu : dans le domaine des maladies rares, ce sont souvent les familles qui font avancer les choses. Pourtant, il n’existait pas de groupe de défense des intérêts des personnes atteintes de CUL3 pour aider à rassembler les familles et à faire avancer la recherche.

Cette prise de conscience m’a poussée à agir. J’ai compris qu’il fallait créer une communauté forte et solidaire, capable de relier les familles du monde entier, de fournir des informations claires et accessibles et de rendre la recherche moins intimidante.

4. Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une réalisation mémorable qui vous a marqué lors de votre passage au sein de l’équipe de soutien et de sensibilisation du CUL3 ? Pourquoi est-il particulièrement significatif ?

L’un des moments les plus significatifs pour moi jusqu’à présent a été le lancement de notre site web de défense des patients. Auparavant, il n’existait pratiquement aucune information en ligne destinée spécifiquement aux parents confrontés à des variantes génétiques du gène CUL3. Il a été incroyablement gratifiant de voir tout le travail accompli et de savoir que les familles du monde entier disposaient désormais d’un espace dédié pour partager leur histoire et accéder à des informations fiables. Il a été particulièrement gratifiant d’entendre des familles dont les équipes de génétique avaient recommandé notre site web en tant que ressource, ainsi que des nouveaux parents qui nous ont contactés pour obtenir du soutien. C’est à ce moment-là que j’ai su que notre mission – créer des liens, soutenir et sensibiliser – contribuait à faire la différence.

Nous avons la chance de pouvoir compter sur des partenariats solides avec des organisations telles que Simons Searchlight et des neuroscientifiques dévoués qui mènent des recherches actives sur CUL3. Je m’engage à étendre notre portée, à renforcer nos ressources et à rendre la recherche plus accessible. Je crois sincèrement qu’en travaillant ensemble, nous pouvons continuer à créer un impact significatif pour les familles touchées par les troubles du développement neurologique liés à CUL3.

5. Quelles leçons avez-vous tirées de l’organisation de réunions ou de rencontres consacrées à la défense des intérêts des patients et à la recherche ?

Jusqu’à présent, nos réunions se sont déroulées entièrement en ligne, mais nous sommes enthousiastes à l’idée d’organiser une réunion ou une conférence en personne à l’avenir. Tout au long de cette expérience, j’ai pu me rendre compte de l’ampleur de la planification et de la coordination nécessaires pour organiser des réunions de famille et travailler avec des chercheurs et des professionnels de la santé. J’ai dû rapidement acquérir de nouvelles compétences dans des domaines auxquels je ne m’attendais pas – le marketing, la conception et les médias sociaux – tout en relevant des défis logistiques tels que les fuseaux horaires et les barrières linguistiques. Au début, j’ai tout géré seule, mais récemment, d’autres parents se sont joints à notre comité consultatif des familles, ce qui a donné lieu à un travail d’équipe.

L’une des choses les plus importantes que j’ai apprises a été de réaliser à quel point il peut être difficile pour les familles d’accéder à la recherche et de s’y engager. Il existe souvent un fossé entre le monde scientifique et les personnes qu’il touche directement. C’est pourquoi je me suis profondément engagée à rendre la recherche et les ressources connexes plus accessibles.

6. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes porteuses d’une variante génétique CUL3 ? Comment avez-vous réussi à surmonter ces difficultés et quels enseignements avez-vous tirés de cette expérience ?

Défendre les intérêts des personnes porteuses d’une variante génétique du gène CUL3 comporte des défis uniques, en grande partie parce que la maladie est très rare et encore relativement nouvelle au sein de la communauté des maladies rares. En l’absence d’un groupe de défense des patients sur lequel s’appuyer, la sensibilisation, le développement de ressources et la création d’un réseau de soutien ont nécessité de partir de zéro. Les familles qui naviguent dans le système de santé ont besoin d’informations fiables, mais ces documents doivent être élaborés étape par étape.

Un autre défi a été de construire une communauté véritablement mondiale. Bien que l’organisation à but non lucratif que j’ai fondée soit basée au Canada, il a été difficile d’étendre ses activités de sensibilisation et d’obtenir des financements, en particulier dans des pays comme les États-Unis. Malgré ces obstacles, nous progressons régulièrement en renforçant les liens avec les scientifiques, les chercheurs et les autres professionnels qui partagent notre volonté de faire progresser les connaissances et le soutien à cette maladie.

7. Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de défenseur des patients et de parent ? Y a-t-il des outils ou des stratégies que vous recommanderiez à d’autres ?

D’autres groupes de défense des patients dans la communauté des maladies rares ont été une incroyable source de soutien et d’inspiration. Il est étonnant de voir ce que les parents, les soignants et les familles peuvent accomplir lorsqu’ils défendent les intérêts de leurs enfants. Leur résilience et leur dévouement nous rappellent constamment que des progrès sont possibles et que, même en période d’incertitude, il y a de l’espoir pour l’avenir.

Pour ceux qui suivent un parcours similaire, j’encourage la mise en place d’un réseau de soutien solide et à rester en contact avec la communauté des maladies rares. S’impliquer dans des groupes de défense, assister à des événements et participer à des recherches peut ouvrir la voie à de nouvelles opportunités, collaborations et ressources. Chaque petit pas – chaque conversation, expérience partagée et effort de sensibilisation – contribue à faire avancer les choses et à créer un véritable changement.

8. En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre communauté ?

Simons Searchlight a été une ressource incroyable pour moi et pour la communauté CUL3. C’est le premier endroit où j’ai trouvé des informations fiables sur le CUL3, qui m’ont aidé à comprendre comment participer à la recherche et qui m’ont mis en contact avec d’autres personnes qui suivaient le même chemin.

Lorsque j’ai fondé le groupe de défense des patients CUL3 Support & Awareness, l’équipe de Simons Searchlight a été présente à chaque étape du processus. Elle a répondu à mes questions, examiné mes documents et m’a conseillée à chaque fois que j’en avais besoin. Leur dévouement va au-delà de la recherche – ils s’engagent véritablement auprès de la communauté, en soutenant les familles, en collaborant avec les scientifiques et en partageant leurs connaissances par l’intermédiaire de conseillers en génétique et de présentations.

Simons Searchlight est également notre seul registre de patients et notre seul dépôt biologique, ce qui est essentiel pour faire avancer la recherche et approfondir notre compréhension des troubles neurodéveloppementaux liés à CUL3 au fil du temps. Leur engagement envers la science et la défense des patients est remarquable, et je leur suis incroyablement reconnaissant de leur soutien continu.

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ?

Ma plus grande source de motivation est mon fils. Malgré les défis auxquels il est confronté, il les relève avec le sourire et une indéniable joie de vivre.

Je suis également animée par un profond besoin d’apprendre – non seulement pour rendre son parcours un peu plus facile, mais aussi pour aider d’autres familles qui naviguent sur un chemin similaire. Je me souviens de la peur et de l’incertitude qui ont accompagné son diagnostic, et je ne veux pas que d’autres familles se sentent perdues ou seules. La défense des droits est ma façon de transformer ces premières inquiétudes en action. Savoir que le travail que nous accomplissons aujourd’hui contribuera à créer un avenir plus informé, plus connecté et plus plein d’espoir est ce qui me pousse à continuer.

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ?

Lorsque nous avons commencé notre voyage avec le CUL3 il y a un peu plus de deux ans, la communauté en ligne était incroyablement petite – moins de 30 membres – et il n’existait qu’une poignée de documents de recherche. Aujourd’hui, ce même groupe compte plus de 150 membres, réunissant des familles et des personnes du monde entier. Davantage d’articles de recherche ont été publiés, y compris des études de cas plus importantes, et la recherche en neurosciences progresse activement. Rien de tout cela ne serait possible sans le dévouement des scientifiques, des chercheurs et de l’incroyable communauté CUL3.

Vivre avec une maladie génétique rare et défendre ses intérêts comporte de nombreux défis, mais personne ne devrait avoir à les affronter seul. La force réside dans la connaissance, dans la défense des intérêts et, surtout, dans la communauté. Ensemble, nous faisons la différence.