Le parcours d’Erros avec le SCN2A

Les réponses ci-dessous ont été rédigées à l’origine en espagnol et traduites à l’aide d’un service tiers.

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de cinq personnes. Tomas a 18 ans et deux frères et sœurs : un garçon de 22 ans et une fille de 13 ans.

Nous sommes une famille de 5 personnes. Tomas a 18 ans et 2 frères : un garçon de 22 ans et une fille de 13 ans.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Pour Tomas, il est très important d’avoir des espaces ouverts ; il aime aller dans les parcs, à la campagne, sur les places. Il aime marcher, faire des promenades en voiture, il a une préférence pour la piscine.

Pour Tomas, il est très important d’avoir des espaces ouverts, il aime aller dans les parcs, au camp, sur les places. Il aime faire du vélo, passer en voiture, il a une préférence pour la piscine.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Tomas n’est pas indépendant dans les activités de la vie quotidienne. Sa plus grande difficulté est d’avoir besoin d’une aide constante pour les soins personnels et l’alimentation.

Tomas n’est pas indépendant pour les activités de la vie quotidienne. La plus grande difficulté est d’avoir besoin d’une assistance permanente pour les soins personnels et l’alimentation.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je crois qu’il est extrêmement nécessaire de participer et de s’entraider entre toutes les familles touchées.

Nous pensons qu’il est absolument nécessaire de participer et d’aider toutes les familles concernées.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

En partageant des données importantes, nous pouvons aider d’autres personnes à travers Simons Searchlight.

La comparaison de données importantes permet d’aider d’autres personnes par l’intermédiaire de Simon.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais savoir s’il est possible de trouver une thérapie antigénique pour la variante génétique de Tomas.

Je souhaiterais savoir si la variante génétique de Tomas est susceptible de faire l’objet d’une thérapie antigénique.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai appris l’origine de la maladie, qu’il existe de nombreuses variantes génétiques, avec des formes cliniques diverses, avec également des réponses thérapeutiques différentes, et qu’il est possible de développer une thérapie antigénique, au moins pour les formes les plus sévères de la maladie.

Vous avez appris l’origine de la maladie, qu’il existe de nombreuses variantes génétiques, que les formes cliniques sont diverses, que les réponses thérapeutiques sont également différentes et qu’il existe des possibilités de développer une thérapie antigénique, au moins pour les formes les plus sévères de la maladie.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Mon conseil, en tant que mère de Tomas, est de croire que le temps peut apporter des réponses à nos doutes. Apprendre à calmer nos peurs. Ne pas s’emballer et ne pas penser à l’avenir probable. Appréciez chaque jour la croissance et le développement de nos enfants. Il est essentiel de leur donner les outils et l’espace dont ils ont besoin et de renforcer les liens avec leur famille, en particulier avec leurs frères et sœurs. Avec le temps, tout s’améliore ; c’est du moins mon expérience.

Mon conseil en tant que mère de Tomas est de croire que le temps peut apporter des réponses à nos questions. Apprendre à calmer les peurs. Ne pas s’inquiéter ni penser à un avenir probable. Profiter chaque jour du développement et de l’épanouissement de nos enfants. Il est fondamental de fournir les outils et les espaces nécessaires et de renforcer les liens avec la famille et, surtout, avec les frères et sœurs. À mesure que le temps passe, tout s’améliore, du moins en ce qui me concerne.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Une source d’information.

Un recurso de información.