Le voyage des Pettus avec HECW2

Comment est votre famille ?

Ma famille est petite. J’ai deux enfants (garçons), dont l’un a des besoins particuliers. Il a 7 ans, c’est un enfant heureux avec un grand sourire qui remplit n’importe quelle pièce où il se trouve. J’ai un jeune homme de 17 ans qui s’apprête à obtenir son diplôme d’études secondaires. Il aime les jeux vidéo et la mode.

Que faites-vous pour vous amuser ?

J’aime emmener mon fils en aquagym, l’eau le stimule et le calme… et moi, en tant que mère, lorsque j’essaie de prévenir l’épuisement de l’aidant, j’aime lire, peindre et écouter de la musique.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté est de ne pas toujours accepter tout ce qui vient avec ce diagnostic. C’est parfois très difficile à supporter.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je participe à la recherche parce que je souhaite en savoir plus sur le CEPB2, car il n’y a pas beaucoup d’informations à ce sujet, et quelles que soient les informations que je partage, j’espère pouvoir aider une autre famille.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je pense qu’en partageant mon expérience, je peux aider les familles qui viennent de recevoir un diagnostic ou leur donner des réponses pour confirmer certaines choses qu’elles ont remarquées chez leur enfant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Existe-t-il un remède, la thérapie génique permettra-t-elle de corriger la mutation, mon fils parlera-t-il un jour ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai appris que toutes les situations ne sont pas identiques et qu’il est important de tout documenter.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

N’oubliez pas de respirer… c’est un long processus, mais les progrès viendront lentement mais sûrement. Ayez confiance.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Oui, Simons Searchlight a été une ressource précieuse pour moi et ma famille.