ADNP – Le gène du développement cérébral apparaît comme un candidat fort pour le gène de l’autisme

Article de Kate Yandell dans la publication en ligne Spectrum de la Simons Foundation.

Lire l’article ici.

L’article traite de la recherche sur les enfants pour lesquels des modifications du gène ADNP ont été constatées. Les principaux messages à retenir sont les suivants.

Le gène ADNP:

• Joue un rôle important dans le développement du cerveau
• Peut affecter les traits du visage. (Extrait de l’article : “Les personnes présentant des mutations de l’ADNP ont tendance à avoir une ligne de cheveux haute, un front proéminent et des lèvres supérieures minces.)
• Interagit avec un groupe de gènes appelé le complexe BAF , qui est également étudié par les chercheurs de Simons Searchlight.
• Est associé à des caractéristiques de l’autisme. Mais tous les enfants présentant une modification de l’ADNP ne seront pas officiellement diagnostiqués autistes. La plupart d’entre eux présentent quelques caractéristiques.

Bien que les effets des différentes variations de ce gène ne soient pas encore bien définis, nous disposons d’informations sur plusieurs enfants dont les familles ont contribué à la recherche. “Parmi les 12 enfants – 7 garçons et 5 filles – décrits jusqu’à présent, tous présentent un retard de développement, allant de léger à sévère. Outre l’autisme, ces enfants semblent également avoir des articulations trop souples et un faible tonus musculaire, sont sujets aux infections et présentent des problèmes visuels et gastro-intestinaux”.

Comme nous n’avons pu tirer des enseignements que d’un petit nombre de cas, il est important pour nos chercheurs d’étudier un plus grand nombre d’enfants présentant des modifications du gène ADNP . Simons Searchlight souhaite recueillir ces informations afin de mieux comprendre les caractéristiques associées aux modifications du gène ADNP. C’est pourquoi il est important que les familles dont les enfants présentent des modifications du gène ADNP participent à Simons Searchlight.

Grâce aux informations fournies par un plus grand nombre de familles, nous pourrons commencer à répondre à des questions telles que celles-ci :

• Quel est le pourcentage d’enfants dont l’ADNP a changé et qui ont reçu un diagnostic d’autisme ?
• Quels sont les problèmes de santé les plus fréquents chez ces enfants ? Qu’est-ce qui n’est pas courant ?
• Comment pouvons-nous adapter les plans d’éducation et les thérapies pour nous assurer que les enfants porteurs de ce gène modifié bénéficient de ce qu’il y a de mieux pour eux ?