Des mutations tronquantes de novo dans le gène AHDC1 codant pour la protéine 1 contenant le motif de liaison à l’ADN AT-hook sont associées à une déficience intellectuelle et à un retard de développement.

Rapport de recherche original de H. Yang et al. (2015).

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Les chercheurs ont testé 2 157 personnes en utilisant le séquençage de l’exome entier pour identifier 7 personnes présentant des changements dans le gène AHDC1. Les changements étaient “de novo”, c’est-à-dire qu’ils ne se trouvaient dans aucun des deux parents. Les modifications du gène AHDC1 perturberaient le développement du cerveau et seraient associées à une déficience intellectuelle. Les personnes identifiées par les chercheurs étaient âgées de 2 à 16 ans. Tous présentaient une déficience intellectuelle importante ou un retard de développement et des compétences verbales limitées ou inexistantes, entre autres caractéristiques cliniques. Ces caractéristiques sont résumées ci-dessous.

Caractéristiques cliniques chez les personnes présentant une modification du gène AHDC1	Nombre d’individus dotés d’une caractéristique
Retard de développement/déficience intellectuelle	7/7
Compétences verbales limitées ou inexistantes	7/7
Hypotonie (faible tonus musculaire)	6/7
Différences dans les traits du visage	6/7
Problèmes de croissance actuels avec ou sans antécédents de problèmes de croissance	5/7
Problèmes de comportement	5/7
Anomalies structurelles de l’œil ou des yeux	5/7
Imagerie cérébrale anormale	5/7
Problèmes de sommeil (apnée du sommeil, agitation, difficultés à s’endormir et/ou à rester endormi, etc.)	4/7
Diagnostic des troubles du spectre autistique (TSA)	2/7
Crises/activité épileptique	2/7