Délétion du chromosome 12p couvrant le gène GRIN2B présentant un phénotype neurodéveloppemental : Rapport de cas et revue de la littérature

Article de recherche original de N. Mishra et al. (2016)

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Le gène GRIN2B joue un rôle important dans la formation et le développement du cerveau. Les modifications de ce gène peuvent donc avoir un impact significatif sur le développement et l’activité cérébrale de l’enfant. Les auteurs ont étudié un enfant atteint d’une perte de fonction de la protéine GRIN2B Ils ont ensuite comparé les caractéristiques cliniques et le changement génétique de cet enfant avec des cas étudiés par d’autres chercheurs. Cet enfant était un garçon de 3 ans présentant un retard global de développement qui affectait ses capacités motrices et langagières. Il présentait également des différences mineures au niveau des traits du visage, une déficience intellectuelle modérée et une faiblesse musculaire. Il n’avait pas d’antécédents de crises d’épilepsie.

En combinant les informations provenant d’autres études de cas avec les leurs, les chercheurs ont résumé les effets du programme GRIN2B changements chez 13 personnes. Ces personnes étaient âgées de 2 à 24 ans et neuf d’entre elles présentaient des changements de perte de fonction de novo. Ces neuf personnes présentaient des caractéristiques cliniques similaires à celles de l’enfant qui a fait l’objet de cette étude. Parmi les quatre personnes restantes, trois ont eu une maladie de novo. gain de fonction GRIN2B (le gène a acquis une fonction anormale) et un autre avait un gène GRIN2B changement hérité de son père. Ces quatre personnes présentaient, à des degrés divers, une déficience intellectuelle, une activité cérébrale anormale (identifiée par EEG), des spasmes musculaires et des crises d’épilepsie. Les chercheurs ont observé que la perte de fonction de GRIN2B était associée à un retard de développement, et que la perte de fonction de GRIN2B était associée à un retard de développement. ont été associées à l’épilepsie. Ces deux types de changements sont également associés aux troubles du spectre autistique et à la schizophrénie.

	Caractéristiques observées	Nombre de personnes concernées
Personnes présentant des mutations GRIN2B avec perte de fonction	Retard de développement (motricité et élocution)	7/9
	Différences dans les traits du visage	3/9
	Problèmes de comportement	6/9
	Faiblesse musculaire (hypotonie)	2/9
	Déficience intellectuelle (DI)	9/9 (3 ID légers, 5 ID modérés, 1 ID sévères)
Individus présentant des mutations GRIN2B à gain de fonction et individus présentant une “autre” mutation GRIN2B	Trouble épileptique diagnostiqué (syndrome de West)	3/4
	Activité cérébrale anormale (par EEG)	4/4
	Déficience intellectuelle (DI)	4/4 (1 ID légère, 3 ID sévère)