Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique

Article de recherche original de B.K. O’Roak et al. (2012)

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Les auteurs de cette étude ont utilisé le matériel génétique de 2 446 personnes de la Simon Simplex Collection (SSC) pour rechercher 44 gènes associés à l’autisme. Le CSE comprend des enfants atteints d’autisme et de déficience intellectuelle. Cette étude a permis d’identifier plus de 100 nouveaux gènes candidats liés au retard de développement, à la déficience intellectuelle et/ou aux caractéristiques de l’autisme. Des mutations dans seulement deux gènes – CHD8 et NTNG1 – ont été trouvées chez plus d’une personne, et une analyse plus poussée de six gènes spécifiques (FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 et GRIN2A) a révélé des mutations supplémentaires dans trois de ces gènes – GRIN2B, LAMC3 et SCN1A – suggérant qu’il existe de nombreuses causes génétiques différentes de l’autisme et de la déficience intellectuelle.