Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans le spectre autistique spectre de l’autisme

Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012)

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Les auteurs de cette étude ont utilisé le matériel génétique de 2 446 personnes de la Simon Simplex Collection (SSC) pour rechercher 44 gènes associés à l’autisme. Le CSE comprend des enfants atteints d’autisme et de déficience intellectuelle. Cette étude a identifié 27 modifications génétiques de novo (non héritées de l’un ou l’autre parent) dans 16 gènes, dont quatre personnes présentant des modifications de GRIN2B.