Microdélétion 3p14.1 de novo impliquant le gène FOXP1 chez un patient adulte atteint d’autisme, d’un retard de langage sévère et d’un déficit de coordination motrice

Article de recherche original par O. Palumbo et al. (2013)

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Dans ce rapport, un adulte atteint d’autisme, de troubles du comportement, d’un grave retard de langage, d’une mauvaise coordination motrice et de différences dans les traits du visage s’est avéré présenter une délétion du gène FOXP1 dans son intégralité. La comparaison d’autres rapports de modifications du gène FOXP1 a montré que les personnes présentant des modifications de ce gène ou à qui il manque une copie de ce gène partagent un certain nombre de caractéristiques.