Les exomes de l’autisme sporadique révèlent un réseau de protéines hautement interconnectées de de novo mutations

Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).

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Les chercheurs ont procédé au séquençage de l’exome entier des membres de 209 familles (677 personnes) qui ont participé à la collection Simons Simplex de la Fondation Simons, qui comprend des enfants atteints d’autisme et de déficience intellectuelle. L’étude a permis d’identifier plus de 100 nouveaux gènes, dont le CTNNB1, dont les modifications pourraient être liées à un retard de développement, à une déficience intellectuelle ou à des caractéristiques de l’autisme. La modification de CTNNB1, observée chez une personne, était de novo (non héritée de l’un ou l’autre parent).

Les auteurs notent que la protéine CTNNB1 est impliqué dans un processus moléculaire appelé remodelage de la chromatine. Comprendre quels sont les gènes impliqués dans le processus de remodelage de la chromatine est actuellement un domaine actif de la recherche génétique et sur l’autisme.