Les exomes de l’autisme sporadique révèlent un réseau protéique hautement interconnecté de mutations de novo

Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Lire le résumé ici.

Le séquençage de l’exome entier a été réalisé pour 209 familles (677 personnes) ayant participé à la collection Simons Simplex de la Fondation Simons. L’étude a porté sur des enfants atteints d’autisme et de déficience intellectuelle. Cette étude a permis d’identifier plus de 100 nouveaux gènes candidats liés au retard de développement, à la déficience intellectuelle et/ou aux caractéristiques de l’autisme, y compris le gène MBD5 (un gène connu pour son rôle dans la déficience intellectuelle) qui n’a été hérité d’aucun des deux parents.