La perturbation d’un module de modification de la chromatine associé à EHMT1 entraîne une déficience intellectuelle

Article de recherche original de T. Kleefstra et al. (2012).

Lire le résumé ici.

Le spectre du syndrome de Kleefstra (KSS) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une déficience intellectuelle, un faible tonus musculaire et des traits faciaux particuliers. Jusqu’à cette étude, le seul gène connu pour être associé au KSS était le gène EHMT1, mais ce gène n’est pas modifié chez toutes les personnes atteintes du syndrome. Dans cette étude, les chercheurs ont cherché à identifier la cause du KSS chez les personnes qui ne présentaient pas de changement dans l’EHMT1. Ils ont trouvé des changements dans MBD5, MLL3, SMARCB1 et NR113.