Le reséquençage ciblé dans les encéphalopathies épileptiques identifie des mutations de novo dans CHD2 et SYNGAP1

Article de recherche original de G.L. Carvill et al. (2013).

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Un groupe de 65 gènes connus ou suspectés d’être à l’origine de l’épilepsie a été sélectionné pour une analyse de la séquence génétique. Cette étude a révélé qu’une personne présentait une modification du gène MBD5 que l’on pensait liée à des différences neurodéveloppementales telles que les troubles du spectre autistique ou l’épilepsie.