Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme

Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).

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Dans le cadre de l’une des plus grandes études sur l’exome entier à ce jour, les chercheurs ont analysé 15 480 échantillons d’ADN, dont plus de 3 800 provenant d’enfants chez qui on avait diagnostiqué des caractéristiques d’autisme, de déficience intellectuelle et de retard de développement. Les chercheurs ont cherché à identifier des causes génétiques nouvelles ou non décrites de l’autisme.

Des modifications de 33 gènes différents ont été constatées chez les enfants autistes. Parmi ceux-ci, 15 gènes étaient déjà connus pour être associés à des caractéristiques de l’autisme et avaient déjà été décrits. Onze gènes “plus récents” ont été identifiés : SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 et TRIO. Cette étude apporte la preuve que ces gènes sont associés aux caractéristiques de l’autisme. Le séquençage de l’exome entier est une technologie relativement nouvelle et, jusqu’à cette étude, les chercheurs n’avaient pas observé un nombre suffisamment important d’enfants présentant des modifications de ces gènes pour les identifier comme des gènes de risque d’autisme. En outre, sept autres gènes identifiés dans cette étude ont été décrits pour la première fois comme des gènes de risque d’autisme : ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 et VIL1.gènes de risque d’autisme : ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 et VIL1.