L’haploinsuffisance de ARID1B, un membre du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF-A, est une cause fréquente de déficience intellectuelle.

Article de recherche original de J. Hoyer et al. (2012).

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Près de 2 000 personnes en Allemagne ont fait l’objet d’un dépistage de petites modifications de leurs chromosomes. On a découvert qu’un enfant présentait une petite délétion sur le chromosome 6. Cette délétion englobait cinq gènes, dont ARID1B. Des recherches ultérieures menées sur plus de 800 enfants atteints de déficience intellectuelle ont permis d’identifier l’ARID1B comme un gène à l’origine de la déficience intellectuelle, en particulier chez les personnes présentant une délétion du gène 6q25.3. Neuf enfants du groupe de plus de 800 ont été trouvés avec des changements ARID1B. Les caractéristiques observées chez ces enfants sont résumées ci-dessous.

Les neuf enfants présentant des modifications de l’ARID1B avaient tous un certain type de retard de développement (par exemple, certains marchaient plus tard que la moyenne) et étaient plus petits que la moyenne. La plupart avaient un faible tonus musculaire (hypotonie), un retard d’élocution et des différences subtiles dans les traits du visage. Certains avaient des crises d’épilepsie (3/9), des malformations cardiaques congénitales (2/9), une perte d’audition (1/9), des différences structurelles au niveau du cerveau (3/9) et/ou une fente palatine (1/9).