Des mutations tronquantes de novo dans le gène CHAMP1 d’attachement au kinétochore et aux microtubules sont à l’origine d’une déficience intellectuelle syndromique.

Article de recherche original de B. Isidor et al. (2016).

Lire le résumé ici.

Des modifications du gène CHAMP1 peuvent être associées à une forme rare de déficience intellectuelle avec troubles de la parole. Les auteurs de cette étude ont trouvé six enfants présentant des modifications du gène CHAMP1. Dans tous les cas, les changements étaient de novo ou n’existaient pas chez l’un ou l’autre des parents. Les modifications de la structure et de la fonction du gène CHAMP1 altèrent sa capacité à travailler avec d’autres gènes cruciaux, compromettant ainsi des fonctions essentielles du développement. Bien que les modifications génétiques de CHAMP1 soient différentes chez chacun des six enfants, tous présentent des caractéristiques physiques et des niveaux de retard de développement et/ou de déficience intellectuelle similaires. Les conclusions des chercheurs sont résumées dans le tableau ci-dessous.

Fonctionnalité	Nombre d’enfants touchés (sur 6)
Retard de développement/déficience intellectuelle	6/6
Échec à la prospérité	2/6
Retard dans la marche	6/6
Retard de parole	6/6
Capacités d’élocution très limitées ou inexistantes	6/6
Problèmes/problèmes de comportement	3/6
Crises d’épilepsie	1/6
Anomalies du squelette	5/6
Anomalies faciales	5/6
Anomalies oculaires	5/6
Difficultés à s’alimenter	3/6