Anomalies du corps calleux, déficience intellectuelle, troubles de la parole et autisme chez des patients présentant une haploinsuffisance de l’ARID1B

Article de recherche original de C. Halgren et al. (2012).

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Cette étude a révélé que l’ARID1B joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau humain en général, dans le développement d’une région du cerveau appelée corps calleux et dans le développement de la parole. Le corps calleux sert à transférer les informations cognitives, sensorielles et motrices entre les hémisphères gauche et droit du cerveau. L’étude décrit huit personnes présentant des modifications de l’ARID1B (toutes de novo, c’est-à-dire non héritées d’un parent). Le groupe était composé de six femmes et de deux hommes, dont certains étaient adultes.