Le reséquençage ciblé dans les encéphalopathies épileptiques identifie des mutations de novo dans CHD2 et SYNGAP1

Article de recherche original de G. Carvil et al. (2013).

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Les chercheurs ont utilisé l’analyse des séquences génétiques pour étudier un groupe de 65 gènes connus pour être à l’origine de l’épilepsie. Ils ont constaté que les changements dans le gène CHD2 étaient liés à des différences de santé et de comportement, comme les troubles du spectre autistique et l’épilepsie.