GABRA1 et STXBP1 : nouvelles causes génétiques du syndrome de Dravet

Article de recherche original de Carvill et al. (2014).

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Le syndrome de Dravet est une maladie épileptique d’apparition infantile associée à des retards de développement, à une déficience intellectuelle et à différents types de crises plus tard dans la vie. Il est causé par des changements génétiques (mutations) dans le gène
SCN1A
chez environ 75 % des patients.

Carvill et son équipe ont effectué un séquençage de l’exome entier (WES) chez treize personnes qui n’ont pas eu de problèmes de santé.
n’avaient pas
qui n’avaient pas d’anticorps
SCN1A
mais qui
diagnostiquées
ont été diagnostiqués avec le syndrome de Dravet. Sur ces treize personnes, trois se sont révélées être atteintes de
de novo
(non trouvées chez l’un ou l’autre des parents) dans le gène
STXBP1
dans le gène STXBP1.

Le syndrome de Dravet est apparu chez ces trois personnes au cours de leur première année de vie, bien qu’à un âge plus avancé (6-12 mois) que ce que l’on observe habituellement chez les personnes atteintes du gène
STXBP1
où la maladie se déclare généralement avant l’âge de 3 mois. Deux d’entre eux avaient des antécédents de crises toniques et atoniques, qui sont toutes deux rares dans les premiers stades du syndrome de Dravet, et les trois ne présentaient pas de spasmes épileptiques, qui sont souvent associés au fait d’être atteint du syndrome de Dravet.
STXBP1
. Deux des patients souffraient d’une déficience intellectuelle (DI) sévère, tandis qu’un autre avait des difficultés d’apprentissage. Sur la base de leurs résultats, les chercheurs suggèrent que
STXBP1
contribue au syndrome de Dravet et qu’il devrait être envisagé de procéder à des tests génétiques dans les cas où l’on constate que le gène STXBP1 et le gène
SCN1A
n’a pas été trouvée.