Des mutations perturbatrices du CHD8 définissent un sous-type d’autisme à un stade précoce du développement

Article de recherche original de R. Bernier et al. (2014).

Lire l’article ici.

Dans cette étude, 3 730 enfants et adultes avec un diagnostic d’autisme ou de retard de développement ont été testés pour des changements dans le gène CHD8. Dans ce groupe, on a constaté que 15 d’entre eux présentaient des modifications du CHD8. La majorité de ces modifications génétiques n’ont été héritées d’aucun des deux parents. La majorité des 15 personnes répondaient aux critères de diagnostic de l’autisme (13/15), présentaient des différences subtiles dans leurs traits faciaux et avaient une taille de tête supérieure à la moyenne. La majorité d’entre eux souffraient également de constipation et de troubles du sommeil et de l’attention. Les autres avaient peu de problèmes de santé ou de comportement.