Les mutations du gène du canal sodique SCN2A provoquent une épilepsie néonatale accompagnée d’une ataxie épisodique d’apparition tardive

Article de recherche original de N. Schwarz et al. (2016).

Lire le résumé ici.

Les quatre personnes ont eu leur première crise avant l’âge d’un mois. Trois personnes ont été considérées comme “exemptes de crises” avant leur premier anniversaire. Le quatrième individu était considéré comme exempt de crises à l’âge de 13 mois ; cependant, il a subi des crises isolées à l’âge de 3, 6 et 14 ans. Bien que les individus aient été déclarés exempts de crises, tous les quatre ont présenté des épisodes d’ataxie (problèmes de coordination) et trois d’entre eux ont souffert de maux de tête, de troubles de l’élocution et de problèmes d’équilibre. La fréquence et la durée de ces épisodes varient d’un individu à l’autre. Certaines des observations des chercheurs sont résumées ci-dessous.Liées à la signalisation dans le cerveau, les modifications génétiques (mutations) de la protéine
SCN2A
ont été associées à divers degrés d’épilepsie, y compris les crises néonatales-infantiles. Dans cette étude, Schwarz et ses collègues décrivent quatre cas de personnes présentant des mutations dans le gène
SCN2A
. Ces personnes ont connu des crises d’épilepsie très tôt dans leur vie ainsi que d’autres symptômes épisodiques qui sont apparus plus tard dans l’enfance. Ces “épisodes” se sont produits de manière sporadique, chaque individu ayant des périodes sans symptômes alternant avec des périodes où les symptômes se sont manifestés. Les symptômes épisodiques variaient en fréquence et en gravité entre les quatre personnes (voir le tableau ci-dessous pour plus d’informations). Un cas avait déjà été identifié par les chercheurs, mais les trois autres cas ont été nouvellement identifiés grâce à des observations cliniques et à des tests génétiques ultérieurs.