SYNGAP1 : L’écart entre les deux

Article de recherche original de N. Jeyabalan et J. P. Clement (2016).

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Le gène SYNGAP1 est responsable de la régulation d’une protéine de signalisation majeure pour les récepteurs dans le cerveau. Dans leur récente étude, Jeyabalan et Clement ont utilisé des modèles de souris pour étudier le développement et le fonctionnement du cerveau en relation avec les mutations de SYNGAP1. Ils ont découvert que les mutations du gène SYNGAP1 peuvent conduire à une production moindre de la protéine SYNGAP1. Un appauvrissement en protéines de 50 % ou plus suffit à provoquer des anomalies dans le développement et le fonctionnement du cerveau, ce qui peut entraîner des retards de développement et des déficiences intellectuelles. Les chercheurs doivent encore répondre à d’autres questions concernant d’autres protéines susceptibles d’être affectées par la mutation SYNGAP1. Des études telles que celle-ci peuvent conduire au développement d’interventions thérapeutiques au cours des étapes critiques du développement de la vie.