Les mutations de DDX3X sont une cause fréquente de déficience intellectuelle inexpliquée et ont des effets spécifiques au sexe sur la signalisation Wnt.

Article de recherche original de Snijders Blok et al. (2015).

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Cet article examine l’effet des modifications du gène DDX3X sur les caractéristiques comportementales, développementales et physiques des femmes. Les participants étaient des femmes souffrant d’une déficience intellectuelle inexpliquée. L’ID touche 1 à 3 % de la population humaine et est plus souvent signalée chez les hommes que chez les femmes. La majorité des changements génétiques associés à l’ID se produisent chez les hommes. Cependant, les changements dans le système DDX3X Les gènes sont plus souvent associés à l’ID chez les femmes. Cette étude a permis d’identifier 38 femmes présentant des modifications de novo (nouvelles) du gène DDX3X et d’analyser leurs caractéristiques. Le tableau suivant énumère les caractéristiques communes observées par les chercheurs :

Caractéristiques cliniques des femmes présentant une modification du gène DDX3X
	Pourcentage (%)	Nombre de personnes atteintes
Développement
Déficience intellectuelle ou retard de développement	100	38/38
Handicap léger ou modéré	26	10/38
Handicap modéré ou modérément sévère	26	10/38
Handicap grave	40	15/38
Retard de développement	8	3/38
Croissance
Poids faible	32	12/38
Microcéphalie	32	12/38
Neurologie
Hypotonie	76	29/38
Epilepsie	16	6/38
Troubles du mouvement (y compris spasticité)	45	17/38
Problèmes de comportement	53	20/38
IRM du cerveau
Hypoplasie du corps calleux	35	13/37
Malformation corticale	11	4/37
Hypertrophie ventriculaire	35	13/37
Autres
Anomalies cutanées	37	14/38
Hyperlaxité	37	14/38
Problèmes visuels	34	13/38
Perte auditive	8	3/38
Fente labiale ou palatine	8	3/38
Puberté précoce	13	5/38
Scoliose	11	4/38