Les mutations de SYNGAP1 provoquent une déficience intellectuelle, l’autisme et une forme spécifique d’épilepsie en induisant une haploinsuffisance.

Article de recherche original de M.H. Berryer et al. (2013).

Lire le résumé ici.

Dans cet article, nous apprenons que SYNGAP1 joue un rôle important dans l’apprentissage et la mémoire d’une personne et pourrait avoir des implications chez les enfants atteints de déficiences intellectuelles et/ou d’autisme. La majeure partie de cet article se concentre sur la compréhension de la manière dont chaque mutation affecte la capacité du gène à fonctionner, mais les caractéristiques comportementales, physiques et intellectuelles de ces personnes sont décrites en détail dans les documents complémentaires.

Cinq personnes présentant des variations dommageables (mutations) dans le gène SYNGAP1 sont décrites dans cet article. Les cinq participants à cette étude présentaient un certain degré de déficience intellectuelle, allant de légère à modérée/sévère. Une personne (qui avait trois ans au moment de l’évaluation) ne parlait pas. Deux autres présentaient un certain degré de retard de la parole et du langage. Quatre des participants ont passé une IRM, qui s’est révélée normale. Trois d’entre eux ont signalé un certain type de comportement “anormal”, notamment des troubles du sommeil, des problèmes de comportement et/ou des problèmes psychologiques.