Les mutations de FOXP1 entraînent une déficience intellectuelle et un phénotype reconnaissable.

Article de recherche original par A.K. Le Fevre et al. (2013).

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Cette étude décrit 10 enfants présentant des modifications du gène FOXP1, dont les cas ont déjà été publiés. Un retard de développement ou une déficience intellectuelle a été observé chez tous les enfants. Tous les enfants présentaient également des retards modérés à sévères de la parole et du langage, le langage expressif étant le plus gravement affecté. les enfants présentant une modification de FOXP1 peuvent également présenter des différences subtiles dans leurs traits faciaux.