Mutation de novo du site d’épissage de SCN2A chez un garçon atteint de troubles du spectre autistique

Rapport de cas original par T. Tavassoli et al. (2014).

Lire le rapport ici.

Cet article décrit les comportements et les résultats cliniques d’un garçon de sept ans atteint d’une
SCN2A
(mutation). En tant que gène fortement exprimé dans le cerveau, les mutations du gène
SCN2A
ont été associées à l’autisme, à la déficience intellectuelle, à l’ataxie et à l’épilepsie. L’individu dont il est question dans cet article présentait une
de novo
ou “nouvelle” mutation du gène
SCN2A
qui entraîne la suppression d’une partie du gène. Sur une période de quatre ans, les chercheurs ont constaté que l’enfant présentait des traits faciaux distincts, des troubles sociaux et du langage, ainsi que des retards moteurs. Il a été diagnostiqué cliniquement comme souffrant d’un trouble du spectre autistique (TSA). Il est intéressant de noter qu’il n’avait pas d’antécédents de crises d’épilepsie (bien qu’une apparition tardive ne puisse être exclue). Bien que la mutation spécifique du garçon ne soit pas actuellement liée à l’autisme, cette étude, ainsi que les recherches futures, pourraient suggérer qu’elle pourrait être un facteur contributif.