Gamme de mutations génétiques associées à la déficience intellectuelle sporadique non syndromique sévère : une étude de séquençage de l’exome

Article de recherche original de A. Rauch et al. (2012).

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Le gène SYNGAP1 joue un rôle important dans le développement du cerveau. Des modifications de ce gène ont déjà été associées à la déficience intellectuelle, et cette étude confirme cette découverte. Les chercheurs suggèrent que des changements dans le gène SYNGAP1 peuvent être trouvés chez 2% des enfants présentant une déficience intellectuelle non spécifique. Les modifications de ce gène ne sont pas souvent héréditaires.