Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique

Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).

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Les auteurs de cette étude ont utilisé le matériel génétique de 2 446 personnes de la Simon Simplex Collection (SSC) pour rechercher 44 gènes associés à l’autisme. Le CSE comprend des enfants atteints d’autisme et de déficience intellectuelle. Cette étude a identifié 27 modifications génétiques de novo (non héritées d’un parent) dans 16 gènes, dont 3 patients présentant des variantes du gène DYRK1A et dont la taille de la tête était significativement plus petite (microcéphalie). Cela indique que les modifications du gène DYRK1A peuvent être liées à la régulation de la croissance du cerveau, ainsi qu’à l’autisme et/ou aux retards de développement.