Le reséquençage ciblé dans les encéphalopathies épileptiques identifie des mutations de novo dans CHD2 et SYNGAP1

Article de recherche original de G.L. Carvill et al. (2013).

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Cette étude visait à caractériser l’origine génétique des enfants souffrant de troubles épileptiques. Bien qu’il ait déjà été démontré que les modifications du SCN2A peuvent provoquer des crises très tôt dans la vie, les enfants de cette étude présentaient des différences dans le moment où leurs crises ont commencé. Pour certains, les crises ont commencé dans les premières heures de vie (3 enfants), et pour d’autres, elles ont commencé après quelques semaines (2 enfants). Les cinq enfants atteints de modifications du SCN2A dans cette étude présentaient tous un certain degré d’implication intellectuelle.