Gamme de mutations génétiques associées à la déficience intellectuelle sporadique non syndromique sévère : une étude de séquençage de l’exome

Article de recherche original de Rauch et al. (2012).

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Le gène SCN2A joue un rôle important dans le développement du cerveau. Des modifications de ce gène ont déjà été associées à des troubles épileptiques et à des différences intellectuelles significatives. Dans cette étude, les enfants présentant des modifications du gène SCN2A ne souffraient pas de troubles épileptiques. Ces enfants présentaient plutôt des différences intellectuelles, des problèmes de comportement et des différences subtiles dans leurs traits faciaux. Un enfant présentant une modification du SCN2A présentait également quelques caractéristiques de l’autisme. Les modifications de ce gène ne sont pas souvent héréditaires.