Séquençage diagnostique de l’exome chez les personnes atteintes d’une déficience intellectuelle sévère

Article de recherche original de J. de Ligt et al. (2012).

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Dans cette étude, 100 patients atteints de déficience intellectuelle sévère (et leurs parents non affectés) ont subi un séquençage de l’exome pour tenter d’identifier une cause génétique à leur diagnostic. Une analyse complémentaire a été réalisée pour cinq gènes associés à la déficience intellectuelle (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC et CTNNB1) chez 765 patients supplémentaires atteints de déficience intellectuelle. Une personne a été identifiée comme présentant un certain degré de déficience intellectuelle, des problèmes de comportement, de l’épilepsie, des troubles du sommeil, des comportements stéréotypés (qui sont l’une des caractéristiques de l’autisme).