Comité consultatif communautaire

Christie Abercrombie

Christie Abercrombie est une personne dévouée qui a la passion de faire une différence dans la vie des gens. des autres. Diplômée en psychologie et ayant travaillé pendant 10 ans dans la vente de produits pharmaceutiques, elle apporte à l’Union européenne une grande expérience dans le domaine de la santé et de la sécurité. Elle s’appuie sur une solide expérience scientifique pour mener à bien ses activités philanthropiques. Christie a passé de nombreuses années s’est engagée activement dans des actions caritatives, faisant preuve d’un engagement profond pour aider son État à modifier les lois archaïques. à modifier des lois archaïques.

Outre ses résultats académiques, Christie a acquis une expérience précieuse en travaillant avec des enfants aux capacités très diverses. En tant que directrice des enfants de son église, Christie est s’engage à fournir des soins et un soutien empreints de compassion à tous les enfants, y compris ceux qui sont confrontés à des défis particuliers. à des défis uniques.

Avec un cœur plein de compassion et un esprit ancré dans les connaissances scientifiques, Christie continue d’avoir un impact significatif à la fois dans la communauté scientifique et dans le domaine caritatif. de la communauté scientifique et dans le domaine des services caritatifs. caritatif, incarnant l’esprit de service dans l’œuvre de sa vie.

Kathy Bergwerk

Je m’appelle Kathy Bergwerk. J’ai grandi à Los Angeles, Boston et New York. J’ai rencontré mon mari Ari (gastro-entérologue pédiatrique) et j’ai fait un internat en ophtalmologie à New York. Après nos trois premiers enfants, nous sommes retournés à Los Angeles pour être près de mes parents, où nous avons eu trois autres enfants. Après avoir travaillé comme généticien ophtalmologue à l’UCLA, nous avons déménagé en Israël où nous avons eu deux autres enfants. Hila, notre fille atteinte de SETBP1, est notre huitième enfant. Nous avons également deux petits-enfants. L’éducation des enfants et le travail occupent la majeure partie de mon temps, mais par ailleurs, je suis passionnée par la santé des femmes et le soutien aux soignants. Aux heures tardives de la nuit, je rêve de trouver un moyen d’apprendre à Hila à lire en anglais ou en hébreu, j’aime lire, marcher et faire de la mosaïque de verre (toujours avec des lunettes de protection). Je me réjouis de pouvoir contribuer de toutes les manières possibles à élargir notre base de connaissances et à enseigner aux autres non seulement la prise de conscience, mais aussi l’acceptation.

April Canter

April Canter est directrice de la stratégie fédérale de l’American Association for Retired Persons (AARP). Elle défend les intérêts de la communauté des plus de 50 ans tout en collaborant étroitement avec les républicains du Congrès. Son rôle consiste à élaborer des stratégies et à promouvoir des initiatives en faveur de ce groupe démographique.

Avant d’occuper son poste actuel, elle a été directrice de la coalition et assistante législative principale du membre du Congrès Joe Sempolinski (NY-23). À ce titre, elle a géré divers aspects des projets législatifs du membre du Congrès, notamment les demandes de crédits au Congrès, les mouvements de coparrainage et l’engagement des parties prenantes.

Avant de travailler avec le député Sempolinski, elle a passé quatre ans à la Harley-Davidson Motor Company. Elle était notamment chargée de superviser la stratégie des affaires gouvernementales américaines et de gérer le comité d’action politique de Harley (HarleyPAC).

L’expérience professionnelle d’April comprend également la défense du champ d’exercice des infirmières diplômées en pratique avancée pour l’American Nurses Association et la protection des droits de propriété intellectuelle des artistes pour la Recording Academy – The Grammys.

Passionnée par le service public, April a occupé des fonctions à tous les niveaux de l’administration – municipalité, comté, État et État fédéral – dans les domaines législatif, exécutif et judiciaire.

Originaire d’Arizona, elle a obtenu une licence en sciences politiques à la Northern Arizona University et un master en administration publique à l’Université du Colorado à Denver.

Jacquelyn Cattage

Jacquelyn Cattage est née et a grandi à Jackson, dans le Massachusetts. Elle a obtenu un diplôme de premier cycle en psychologie à l’université du Mississippi. Université du Mississippipi (Ole Miss) et s’est installée à Saint Louis, MO, où elle a suivi une formation et obtenu un doctorat en psychologie clinique à l’Université Saint Louis. Elle cElle a terminé sa formation postdoctorale aux Family Care Health Centers et fait toujours partie du personnel de ce centre de santé qualifié au niveau fédéral, où elle se concentre sur les questions de santé comportementale pédiatrique et sur l’évaluation de l’autisme chez les enfants et les adolescents. Elle est également impliquée dans la formation médicale, occupant le poste de professeur auxiliaire à temps partiel en sciences du comportement au sein de la résidence de médecine familiale de l’université SSM Saint Louis à St. Jacquelyn est une femme et une mère de trois jeunes enfants, dont l’un a été diagnostiqué avec une maladie génétique rare (délétion SETD5) en 2020. Jacquelyn est passionnée (à la fois personnellement et professionnellement) par le fait d’aider les familles à s’informer et à comprendre les troubles du développement neurologique et à réduire les obstacles à l’accès aux services d’évaluation, de traitement et de soutien, en particulier au sein de la communauté BIPOC (black, indigenous, and people of color). Elle se réjouit d’avoir été choisie pour faire partie du comité consultatif communautaire de la fondation Searchlight de Simon, afin d’aider et de soutenir les efforts créatifs visant à élargir la portée des communautés qui sont actuellement sous-représentées dans la recherche médicale sur les maladies génétiques rares.

Cecilia Dignani

Cecilia est un médecin argentin qui a suivi une formation sur les maladies infectieuses chez les patients immunodéprimés aux États-Unis. Après avoir été médecin traitant de patients atteints de maladies hématologiques onco et de greffes de cellules souches pendant 20 ans, elle a commencé à travailler pour une CRO et a été transférée de Buenos Aires, en Argentine, à Durham, en Caroline du Nord, aux États-Unis, en tant que directrice médicale en décembre 2020. Son fils unique Felipe a 15 ans et on lui a récemment diagnostiqué un trouble lié au TAOK1 après une longue série de consultations médicales, de retards d’élocution et de difficultés d’apprentissage en Argentine. Cecilia a inscrit son fils à l’étude en ligne des personnes présentant des modifications génétiques et des caractéristiques de l’autisme : Simons searchlight. Elle participe également au groupe Facebook sur les troubles liés à TAOK1. Elle comprend les défis que doivent relever les enfants ayant des besoins particuliers lorsque, en plus de leurs difficultés, s’ajoute la barrière de la langue. Elle comprend également que la recherche et la communication avec la communauté sont les seuls moyens de relever ces défis.

Sarah DiSalvatore

Sarah DiSalvatore est la mère de deux filles, dont la plus jeune a été diagnostiquée avec le syndrome DDX3X à l’âge de six ans. Cette mutation génétique rare est associée à des déficiences intellectuelles, à un faible tonus musculaire, à des troubles neurologiques, à l’autisme, au TDAH et à des retards de développement. DDX3X survient principalement chez les femmes car il est situé sur le chromosome X. Cette mutation a été découverte en 2014 et, à ce jour, environ 600 personnes ont été diagnostiquées avec DDX3X. Sarah est membre du Leadership Advisory Board de la Fondation DDX3X et milite activement pour la sensibilisation aux maladies rares, les tests génétiques et le développement des thérapies géniques. Sur le plan professionnel, Sarah a plus de 25 ans d’expérience dans la recherche, le développement de médicaments et les opérations au sein de l’industrie pharmaceutique et biotechnologique. Sarah est actuellement vice-présidente des opérations cliniques chez AGTC, une société de biotechnologie spécialisée dans la thérapie génique pour les maladies rétiniennes héréditaires rares. Après le diagnostic de sa fille, Sarah reste déterminée à mettre à profit sa formation scientifique, son réseau professionnel et sa passion pour trouver un remède à cette maladie grâce aux découvertes en matière de thérapie génique. Sarah est titulaire d’une maîtrise en santé publique (épidémiologie) et d’une licence en biologie. Sarah vit avec ses enfants et son golden doodle à Colts Neck, dans le New Jersey.

Rebecca Dolan

Kate, la fille de Rebecca, est décédée d’une mort subite inexpliquée due à l’épilepsie en 2019, à l’âge de 30 ans. En 2020, une nouvelle analyse des tests génétiques effectués en 2017 a révélé que Kate était atteinte d’un trouble neurodéveloppemental CSNK2B (également connu sous le nom de POBINDS). Cette maladie très rare, décrite pour la première fois en 2017, a été observée chez moins de 100 personnes dans le monde. Kate était l’une des patientes ayant vécu le plus longtemps et la première à être décédée des suites de complications liées au POBINDS.

Rebecca est titulaire d’un doctorat en botanique de l’université de Géorgie. Avant de prendre sa retraite, elle a mené des recherches sur la génétique des plantes rares et a enseigné l’introduction à la biologie à l’université Butler d’Indianapolis (États-Unis). Elle rédige des résumés d’articles de recherche pour la communauté POBINDS et a collaboré avec l’équipe de Simons Searchlight à la rédaction du résumé de l’affection sur le site Web de Searchlight.

Dina Gerber

Dina Gerber a toujours été passionnée par l’idée d’aider les jeunes enfants à développer leur potentiel. Bien qu’elle soit née et ait grandi en Caroline du Nord, elle a fait des études supérieures à Chicago, dans l’Illinois, pour obtenir un double diplôme en développement de l’enfant et en travail social. Depuis, elle est assistante sociale en Caroline du Nord, spécialisée dans la santé mentale de la petite enfance depuis plus de 14 ans. Il y a environ quatre ans, Dina a mis au monde une enfant, Evie, dont les caractéristiques uniques ont contribué à fusionner les aspects personnels et professionnels de Dina de diverses manières intéressantes, amusantes, fatigantes, déroutantes, compliquées et gratifiantes. Grâce au développement récent de la recherche génétique, une maladie génétique a été diagnostiquée chez Evie à l’âge de 4 ans, ce qui explique certains de ses symptômes et de ses difficultés actuelles. Ce diagnostic a permis de répondre à la question “Pourquoi ?” qu’il était difficile de ne pas se poser et de ne pas s’interroger en permanence. Le fait d’avoir une réponse a libéré de l’énergie et du temps pour soutenir le développement d’Evie et l’aider à construire une communauté forte, solidaire et ouverte qui la célèbre pour sa présence et ses capacités uniques.

Adrienne M. Gilligan

Adrienne M. Gilligan, PhD, est directrice de Value, Evidence and Outcomes in Oncology chez Eli Lilly où elle développe et supervise la stratégie d’économie de la santé et de recherche sur les résultats (HEOR) depuis le développement clinique jusqu’à la commercialisation pour le pipeline oncologique. Elle est une professionnelle HEOR de haut niveau avec plus de 10 ans d’expérience dans l’industrie pharmaceutique dans les domaines de l’économie de la santé, de la recherche sur les résultats, de la tarification et du remboursement, et de l’évaluation des technologies de la santé. En outre, elle est professeur adjoint à l’école de pharmacie de l’Université du Nord Texas depuis 2013. Elle a acquis de l’expérience dans l’élaboration et la conduite de diverses méthodes de recherche appliquée et d’analyse de données et possède une connaissance approfondie d’une grande variété de méthodes et de modèles d’analyse des disparités en matière de santé, du coût des soins, de l’utilisation des ressources, des indicateurs de qualité de vie et des tendances en matière de retraite, en travaillant avec d’importantes bases de données rétrospectives. Ses recherches ont donné lieu à de nombreuses publications dans divers domaines thérapeutiques, notamment l’oncologie, la neurologie, la cardiologie et le traitement des plaies. M. Gilligan est titulaire d’un doctorat et d’une maîtrise en économie, politique et résultats pharmaceutiques de l’université de l’Arizona et d’une licence en économie de l’université de North Texas. Elle vit à Forth Worth, TX, avec son mari (Jason), son fils de 2 ans (Vincent), son fils d’un mois (Caleb) et leur vizsla (Yoshi). Son fils, Vincent, a été diagnostiqué avec un trouble lié à l’ARID1B en novembre 2022. Elle espère pouvoir contribuer au CCC en tant que défenseur de son fils.

Stacey Hanna

Après une carrière dans le domaine des technologies de l’information, du côté du matériel et des logiciels de gestion des réseaux, Stacey Hanna est passée au service à la clientèle après l’interruption bienvenue d’un congé médical prolongé pour accueillir Natalie, sa première fille dans le monde. Natalie était un bébé de 33 semaines pesant 2 livres 13 3/4 onces. Après un deuxième enfant, un mariage dissous, un remariage qui a donné naissance à une troisième fille à l’âge de 5 ans. Stacey est devenue une femme au foyer à plein temps pendant de nombreuses années et a pu donner des cours à domicile à ses enfants. Natalie a été diagnostiquée autiste à l’âge de 12 ans. On avait déjà diagnostiqué chez elle une microdélétion 16P. Cela a mis en perspective le RCIU lent et toutes les complications de sa grossesse. Tout en faisant l’école à la maison et en essayant d’enrichir le matériel de lecture de Natalie avec des bandes dessinées, Stacey a commencé à faire du bénévolat dans les Comic Cons locaux. Stacey a commencé à faire participer ses filles aux événements en tant que bénévoles alors qu’elles n’étaient encore que de jeunes adolescentes. Ce nouveau groupe d’amis a mieux accepté Natalie pour elle-même et a renforcé ses compétences sociales et professionnelles. Stacey est actuellement responsable de la recherche pour une agence de talents basée à Houston, et voyage aux États-Unis et à l’étranger pour de nombreux événements majeurs, maintenant que ses enfants sont tous adultes.

Alida James-Fenner

Alida James-Fenner est une ancienne éducatrice, mentor/coach d’enseignants, administratrice d’école/musée, consultante en technologie éducative, constant qui dresse des listes de choses à faire et qui défend son fils, Evan. Le syndrome de microdélétion 2q23.1 a été diagnostiqué en 2012, à l’âge de quatre ans. Désormais connu sous le nom de MAND (MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder), Evan est l’un des quelque 600 cas connus dans le monde. Bien qu’il y ait des différences entre les personnes diagnostiquées avec la MAND, le diagnostic d’Evan comprend l’autisme, la déficience intellectuelle, le TDAH, l’épilepsie, la scoliose, la forte myopie dégénérative progressive bilatérale et une myriade d’autres problèmes médicaux et éducatifs. Il est également gentil, expressif, intelligent, joyeux, aimant et un as de la technologie.

Alida aide à animer de nombreux espaces de soutien, notamment le groupe de soutien aux aidants 2q/MAND et la table ronde sur la recherche MAND sur Facebook. Elle est également active au sein de sa communauté locale et a récemment travaillé avec le Mid-Atlantic Equity Consortium en tant que représentante des parents d’élèves du Maryland. Elle est fière de trouver des occasions pour Evan de participer à autant d’activités adaptées que possible, notamment le ski nautique, le bateau, le camping, le théâtre, les cours de hip-hop et de ballet, le karaté et la Miracle League, pour n’en citer que quelques-unes.

Alida est ravie de rejoindre le conseil consultatif communautaire cette année. Elle espère attirer l’attention sur la MAND en tant qu’opportunité de recherche pour les scientifiques, mettre en lumière certains des défis uniques que représente le fait d’appartenir à un groupe minoritaire tout en étant diagnostiqué avec une maladie rare, et offrir un soutien continu et des connaissances aux “2qties” et à leurs familles dans le monde entier.

Elle vit dans le Maryland avec son mari Jesse et leur fils.

Piotr Kosla

Piotr Kosla est l’heureux parent de deux petites jumelles, Lena et Zuzia, âgées de deux ans. Lena est atteinte d’une mutation ponctuelle extrêmement rare du gène PACS2, dont seulement quelques dizaines de cas ont été diagnostiqués dans le monde.

Suite au diagnostic rapide de Lena grâce au séquençage de l’exome entier (7 semaines après la première crise) en février 2022, avec sa femme Malgorzata, ils ont décidé de mettre à profit leur esprit d’entreprise pour sauver leur fille et ont créé la Fondation de recherche PACS2 (mai 2022) pour commencer l’exploration autour du syndrome PACS2. Il faut partir de zéro car le mécanisme d’action n’est pas connu. Aujourd’hui, ils travaillent avec plusieurs scientifiques dans le monde entier, gérant activement 7 projets et poussant la science à aider tous les patients atteints du syndrome PACS2, qui présentent presque tous une mutation au même endroit.

Très vite, avec son épouse Malgorzata, ils ont dépassé le cadre du syndrome PACS2 pour soutenir d’autres familles et les aider à naviguer dans ce monde complexe. “Je suis ravie de rejoindre Simons Searchlight en tant que membre du CAC, un programme dont la mission me convient parfaitement et dans le cadre duquel je peux mettre à profit mon expérience professionnelle et mon parcours personnel pour soutenir et défendre les familles touchées par les maladies rares. La possibilité de contribuer à cette cause déclenche en moi un sentiment d’utilité sans pareil, soulignant l’importance de soutenir les autres dans les moments où ils en ont le plus besoin. La communauté des maladies rares m’a profondément intéressée et je m’engage à favoriser le progrès scientifique et à faire entendre la voix internationale des patients atteints de maladies rares et de leurs familles.

Piotr est titulaire d’une maîtrise en finance et en gestion internationale, mais il s’est rapidement orienté vers le commerce en acquérant de l’expérience dans divers secteurs et, aujourd’hui, il se concentre sur les maladies rares dans sa vie professionnelle. Il contribue à la communauté des maladies rares 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Il vit avec sa famille à Varsovie, en Pologne.