Demande de rapports de laboratoire de génétique
Pour pouvoir participer à Simons Searchlight, nous avons besoin d’une copie de votre rapport de laboratoire génétique ou de celui de votre enfant qui indique l’une des maladies génétiques figurant sur notre liste. Notre équipe de conseillers en génétique doit examiner les résultats et confirmer si vous ou votre enfant êtes éligibles. Tant que nous n’aurons pas reçu une copie du rapport de laboratoire génétique et que nous n’aurons pas confirmé l’éligibilité, vous et votre famille ne pourrez pas répondre aux enquêtes et fournir des données aux chercheurs.
Si vous ne disposez pas d’une copie de votre rapport de laboratoire génétique ou de celui de votre enfant, les étapes énumérées ci-dessous vous aideront à demander le document original.
Comment demander une copie de vos résultats :
- Contactez le prestataire – Commencez par contacter le prestataire de soins de santé qui a demandé le test génétique.
- Si vous vivez aux États-Unis et/ou si vous disposez d’un portail de soins de santé en ligne, tel que MyChart, envoyez un message à votre prestataire pour l’informer que vous avez besoin du rapport de laboratoire génétique pour participer à une étude de recherche.
Si vous connaissez le laboratoire d’analyse (tel que GeneDx, Ambry, Invitae), contactez-le directement. Vous trouverez les coordonnées de plusieurs laboratoires courants dans la feuille de calcul dont le lien figure ici. Certains laboratoires peuvent disposer d’un portail en ligne permettant d’accéder à vos résultats.
- Si vous vivez aux États-Unis et/ou si vous disposez d’un portail de soins de santé en ligne, tel que MyChart, envoyez un message à votre prestataire pour l’informer que vous avez besoin du rapport de laboratoire génétique pour participer à une étude de recherche.
- Recherche de dossiers médicaux – Si vous n’avez que le nom du prestataire ou de l’établissement, recherchez le service des dossiers médicaux de cet établissement. De nombreux établissements disposent d’un service spécialisé dans les demandes de dossiers.
- Notez qu’aux États-Unis, le 21st Century Cures Act est une loi fédérale qui oblige les prestataires de soins de santé à donner aux patients l’accès à leurs informations de santé électroniques sans délai et sans frais.
Quels sont les documents à demander ?
- Nous avons besoin d’une copie du rapport du laboratoire génétique qui indique le diagnostic génétique qui vous rend, vous ou votre enfant, éligible à l’étude.
- Veuillez préciser dans votre demande que vous n’avez besoin que du dossier médical indiquant la modification génétique éligible, par exemple “STXBP1” ou “délétion 16p11.2”.
- Pour l’instant, nous ne collectons pas d’autres dossiers médicaux, notes de clinique ou notes de médecin.
Ce que vos résultats doivent comprendre :
- Détails de la modification génétique identifiée, par exemple, STXBP1, c.33A>G, p.Val11Ala, ou 16q11.2(29,500,00-30,500,000)x1.
Nom du laboratoire ou de l’établissement qui a effectué le test.
Nom et date de naissance de la personne testée.
Si vous n’êtes pas sûr que vos résultats répondent à ces exigences, envoyez-les nous par courriel à coordinator@SimonsSearchlight.org, et nous pourrons les examiner pour les confirmer.
Ressources utiles :
Nous avons dressé une liste des institutions et des laboratoires communs qui ont réalisé des tests génétiques pour les participants à Simons Searchlight. Veuillez consulter cette liste pour vous aider à démarrer. Si vous estimez que les informations contenues dans cette liste sont obsolètes, n’hésitez pas à nous le faire savoir.
Si vous n’avez pas réussi à demander les résultats des tests génétiques, envoyez-nous un courriel à coordinator@SimonsSearchlight.org et nous ferons de notre mieux pour vous aider.