Syndrome de délétion 16p13.11
Le syndrome de la délétion 16p13.11
est également appelé syndrome de microdélétion 16p13.11. Dans cette page web, nous utiliserons le nom “syndrome de délétion du gène 16p13.11”.
syndrome de délétion 16p13.11
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 16p13.11?
Le syndrome de délétion 16p13.11 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 16p13.11 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
La région 16p13.11 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11 sont atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Parole faible ou absente
- Crises d’épilepsie
- Difficultés de coordination motrice
- Autisme
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 16p13.11?
Le syndrome de délétion 16p13.11 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 16p13.11. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 16p13.11 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome de délétion 16p13.11 est souvent le résultat d’une variante de novo dans 16p13.11. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 16p13.11. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 16p13.11 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 16p13.11 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable de 16p13.11 ils présenteront probablement des symptômes de la délétion du gène 16p13.11 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une délétion de novo du gène 16p13.11
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de délétion 16p13.11?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 16p13.11 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion du gène 16p13.11?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 16p13.11 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 16p13.11 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 16p13.11 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p11.2, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 16p13.11. du syndrome de délétion 16p13.11.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p11.2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 16p13.11 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 présentent-elles des symptômes ?
Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.
Tous les membres d'une famille atteinte du syndrome de délétion 16p13.11 présenteront-ils les mêmes symptômes ?
Pas nécessairement.
Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.11?
En 2024, au moins 82 personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.11 ont été identifiées par la recherche médicale . Le premier cas a été découvert en 2007.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui présentent une délétion 16p13.11 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Nez plus court que la moyenne
- Oreilles basses
Comment le syndrome de délétion 16p13.11 est-il traité ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter le syndrome de la délétion 16p13.11.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études du développement et du comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 16p13.11 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Vous trouverez une liste d’articles dans la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 16p13.11
La région de délétion 16p13.11 diffère d’une personne à l’autre et peut comporter jusqu’à 14 gènes supprimés. Certaines personnes héritent de la délétion 16p13.11 d’un parent qui peut ou non présenter des caractéristiques médicales.
Les chercheurs pensent que le gène NDE1 est un gène important de la région 16p13.11. Les informations ci-dessous concernent les personnes présentant la délétion 16p13.11 et, séparément, les personnes présentant une délétion 16p13.3 et un variant dommageable dans leur gène NDE1 non délété.
Parole et apprentissage
Certaines personnes atteintes de 16p13.11 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des retards de langage.
- 43 personnes sur 82 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (52 pour cent)
- 15 personnes sur 39 présentaient des retards de langage (39 pour cent)
Toutes les personnes étudiées avec les à la fois a 16p13.11 et une variante dommageable du NDE1 présentaient une déficience intellectuelle.
- 15 personnes sur 15 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
Comportement
Certaines personnes présentant une délétion du gène 16p13.11 délétion présentaient des caractéristiques autistiques.
- 9 personnes sur 27 présentaient des caractéristiques de l’autisme (33 pour cent)
Cerveau
Les chercheurs pensent qu’environ 0,6 % des personnes atteintes d’épilepsie présentent une délétion du gène 16p13.11. L’épilepsie est fréquente chez les personnes présentant la délétion 16p13.11. Certaines personnes présentaient une taille de tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie. Certaines personnes présentaient des anomalies changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 33 personnes sur 54 ont eu des crises d’épilepsie (61 pour cent)
- 9 personnes sur 31 personnes étaient atteintes de microcéphalie (29 pour cent)
- 10 personnes sur 23 présentaient des résultats anormaux à l’IRM(44 %).
Les types de crises comprenaient des crises partielles simples, des crises partielles complexes et des crises tonico-cloniques secondairement généralisées.
Presque toutes les personnes étudiées avec à la fois a 16p13.11 et une variante dommageable de NDE1 ont présenté des crises d’épilepsie, une microcéphalie ou des résultats anormaux à l’IRM. L’IRM a révélé un cervelet hypoplasique, une hypertrophie ventriculaire et une agénésie du corps calleux.
- 12 personnes sur 15 ont eu des crises d’épilepsie (80 pour cent)
- 15 personnes sur 15 personnes étaient atteintes de microcéphalie (100 pour cent)
- 15 personnes sur 15 présentaient des résultats anormaux à l’IRM(100 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de délétion 16p13.11
Croissance
Certaines personnes présentant une délétion du gène 16p13.11 délétion étaient plus petites que la moyenne.
- 3 sur 11 personnes étaient de petite taille (27 pour cent)
Mobilité
Près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.11 présentaient des retards moteurs lorsqu’elles étaient enfants.
- 12 personnes sur 29 personnes présentaient des retards moteurs (41 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Unique – 16p13.11 Guide de suppression
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 16p13.11 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-11-deletion/
- Page Facebook de Simons Searchlight pour la suppression de 16p13.11 : Communauté Facebook deSimons Searchlight pour la suppression de 16p13.11
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 16p13.11.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Hannes, F. D., Sharp, A. J., Mefford, H. C., de Ravel, T., Ruivenkamp, C. A., Breuning, M. H., Fryns, J. P., Devriendt, K., Van Buggenhout, G., … Vermeesch, J. R. (2009). Délétions et duplications réciproques récurrentes de 16p13.11 : la délétion est un facteur de risque de MR/MCA tandis que la duplication peut être une variante bénigne rare.
Journal de génétique médicale, 46
(4), 223-232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18550696/ - Heinzen, E. L., Radtke, R. A., Urban, T. J., Cavalleri, G. L., Depondt, C., Need, A. C., Walley, N. M., Nicoletti, P., Ge, D., Catarino, C. B., … Goldstein, D. B. (2010). Des délétions rares au niveau de 16p13.11 prédisposent à un spectre diversifié de syndromes épileptiques sporadiques.
American Journal of Human Genetics, 86
(5), 707-718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20398883/ - Tan, L., Bi, B., Zhao, P., Cai, X., Wan, C., Shao, J. et He, X. (2017). Microcéphalie congénitale sévère avec une microdélétion 16p13.11 combinée à une mutation NDE1, un rapport de cas et une revue de la littérature.
BMC Medical Genetics, 18
(1), 141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29191162/ - Tropeano, M., Ahn, J. W., Dobson, R. J., Breen, G., Rucker, J., Dixit, A., Pal, D. K., McGuffin, P., Farmer, A., … Collier, D. A. (2013). Effet autosomique à biais masculin de la variation du nombre de copies du gène 16p13.11 dans les troubles du développement neurologique.
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(4), e61365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23637818/ - Redaelli, S., Maitz, S., Crosti, F., Sala, E., Villa, N., Spaccini, L., Selicorni, A., Rigoldi, M., Conconi, D., … Bentivegna, A. (2019). Affiner le phénotype des réarrangements récurrents du chromosome 16. International Journal of Molecular Sciences, 20(5), 1095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30836598/